卵巢發育不全性不孕

卵巢是生殖腺器官， 在生育年齡期， 卵巢長2．5～5．0cm， 寬1．5～3．0cm， 厚0．6～1．5cm。 正常時卵巢位於卵巢窩內。 卵巢的主要功能是產生和排出卵細胞， 以及分泌甾體激素。 若卵巢發育不全、功能障礙或是發生腫瘤等均影響人體發育、健康及生育等。

XX單純生殖腺發育不全
該病又稱真性卵巢發育不全。 卵巢不發育， 女性生☆禁☆殖☆禁☆器發育不良， 無畸形， 女性第二性征發育差， 無身材矮小及特納綜合征的特徵。
特納綜合征(Turnersyndrome)

又稱生殖腺發育不全， 伴矮身材等軀體畸形， 或稱先天性卵巢發育不全綜合征。 正常女性染色體組型為46， XX， 卵巢發育必須具有兩條X染色體的全部基因，

其中防止身材矮小和蹼頸的基因位於X染色體的短臂上。 性細胞分裂時， 由於某種原因， 導致性染色體不分離， 形成的合子就只有一條染色體；或在分裂過程中， X染色體短臂斷裂或丟失。 性染色體數目或結構異常， 即可出現卵巢發育不全症候群， 形成臨床上的先天性生殖腺發育不全或特納綜合征。 卵巢部位僅有一些白色條索狀纖維組織， 無原始卵泡。

原發性閉經， 子宮不發育或發育不良， 乳腺不發育， 陰☆禁☆毛、腋毛稀少或缺如。 身材矮小， 成年後身高極少超過150cm。 半數以上頸部皮膚鬆弛， 從耳後乳突部到肩峰， 呈蹼頸占50％。 盾狀胸、後髮際低、肘外翻。 乳☆禁☆頭位於鎖骨中線外， 兩側乳☆禁☆頭距離遠， 第4、5掌骨較短。 常併發主動脈狹窄與泌尿系統異常。

有報導約每2500名女嬰中有1名患此病。 此病無生育功能。  

染色體核型為45， X， 最常見的嵌合型為45， X／46， XX。 雌激素水準低， 高FSH。  

該患者不能建立生育功能。 應用雌激素治療可促進乳☆禁☆房發育， 使陰☆禁☆毛、腋毛稍稍生長， 可刺激子宮內膜增生， 有撤藥性子宮出血， 形似月經。 另外雌激素治療還有利於性☆禁☆生☆禁☆活， 對患者有良好的欣快和安慰作用。 目前主張應用雌孕激素人工週期療法， 以誘發週期性子宮出血， 一方面對患者是一種心理安慰， 另一方面由於子宮內膜定期剝脫， 可預防子宮內膜癌的發生。 長期應用雌激素， 有誘發子宮內膜癌的危險。 有報導身材矮小採用苯丙酸諾龍治療， 取得良好效果。 對嵌合體含Y染色體者，

應手術切除雙側生殖腺， 以防惡變。