免疫系統的缺陷會造成免疫系統功能分別或同時發生故障， 從而會導致一系列相應表現：
1、防衛感染功能缺陷——-表現為易發感染
• 防衛感染的能力明顯降低;
• 感染的表現與普通感染不同， 具有反復、嚴重、持久的特點;
• 大多是感染一些平常不致病或致病力低而弱的病原體。
育兒專家提示：
* 約40%的患兒在1歲以內就有感染表現， 以抗體缺陷為主的患兒在6個月內， 靠胎兒期從母體得到的抗體保持免疫力， 一般在出生後6個月原有抗體耗竭時易遭遇感染。
* 抗體缺陷時易發生化膿性球菌感染;T細胞缺陷時則易發生病毒或結核桿菌、沙門菌屬等胞內菌感染，
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* 當人體因免疫系統某成分缺陷引起免疫功能嚴重低下時， 就為一些致病力微弱的病原體造成了感染的機會， 乘虛侵入原發性免疫缺陷患兒體內， 加重或併發各種疾病。
2、免疫識別功能缺陷一表現為患自身免疫性疾病
原發性免疫缺陷病伴發的自身免疫性疾病， 包括溶血性貧血、血小板減少性紫癜、系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、免疫複合物型腎炎， I型糖尿病、免疫性甲狀腺功能低下和關節炎等。
3、免疫監視功能缺陷——表現為易發生腫瘤
原發性免疫缺陷病以伴發淋巴瘤最為常見， 其中以B淋巴細胞瘤多見，
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育兒專家提示：
* 如果寶貝出現上述症狀， 應懷疑寶貝患有原發性免疫缺陷病， 要及時到醫院免疫病專科就診。
* 醫生會選擇檢測幾項免疫學指標， 如血清免疫球蛋白水準、血清補體水準、T細胞亞群、B細胞數量、吞噬細胞功能、細胞表面分子、拍胸片檢查有無胸腺等， 必要時還會檢測細胞因數， 甚至還可以採取基因檢測， 明確疾病基因定位。
