從近年來國內外統計資料來看， 胎兒腫瘤的發生率占所有活產嬰兒的1.7~13.5/10萬左右， 當然加上死產、流產的胎兒以及未報導的灰色資料， 實際要比這多得多。 胎兒腫瘤的產前診斷迅速發展為新生兒外科和產科醫師選擇妥善處理方式贏得了時間， 為胎兒腫瘤的防治提供了更多主動權， 避免了諸多不該發生的悲劇。
超聲檢查
胎兒體內腫瘤可顯示出特殊的超聲圖像， 包括鈣化、液化、器官水腫、內出血和新血管形成等， 某些器官的特殊圖像與腫瘤高度相關。
胎兒腦組織有包塊佔據， 呈囊狀或陰影， 大腦中線偏移或合併有腦積液、腦室擴張時，
Advertisiment
頸部腫塊可顯示為局部腫塊影和周圍組織被壓迫致變形、移位， 如頸部淋巴瘤或血管瘤可壓迫氣管、食管， 常伴羊水過多， 但判斷來源不易。
頸背部皮下軟組織積液在妊娠9周開始可以觀察到， 在頸部淋巴水囊瘤容易診斷。
胎兒心臟異常時常用的超聲依據包括：缺乏正常的解剖結構， 在正常的解剖結構出現混亂的聲像外形， 質地或大小出現不正常的結構， 血流梗阻、房室瓣狹窄、伴有不正常的胎兒運動， 或出現胎心節律失常， 心內膜腫瘤可出現胸腔積液、心包填塞， 羊水過多， 胎兒水腫。
肝臟腫瘤可出現肝腫大伴脾腫大、肝內占位、鈣化影、動靜脈分流、胎兒水腫、胸水、腹水，
Advertisiment
MRI檢查
對人體無放射性， 解析度高、對比度好、信息量大， 對於胎兒實體腫瘤定位， 尤其是顱內腫瘤能更早期地檢測出病變。 有研究表明， 當胎兒合併骶尾部畸胎瘤時， 測量臍動脈血流波形和速度有利於預測胎兒預後， 若監測示臍血流峰值下降、胎盤血液迴圈阻力增大， 需儘早終止妊娠。
生化檢查
母體血清甲胎蛋白（AFP）水準升高可協助診斷胎兒骶尾部畸胎瘤， 腫瘤切除後， 母體血清AFP水準迅速下降。 而含卵黃囊成分的未成熟型畸胎瘤是否會導致母體血清AFP升高尚存爭議。 此外， 母血清AFP增高亦可見於胎兒的肝母細胞瘤、顱內腫瘤、胎兒血管瘤。
Advertisiment
染色體核型分析
胎兒腫瘤常伴有染色體改變， 羊膜腔穿刺取羊水細胞培養， 或臍靜脈穿刺取臍血行淋巴細胞培養， 進行染色體核型分析是必要的。 如胎兒頸部淋巴囊腫的發生與染色體畸變導致淋巴系統發育異常相關。 胎兒脈絡叢囊腫與18三體、21三體有一定聯繫。 在臍血常規示貧血並排除地中海貧血後， 需考慮胎兒白血病， 後者合併唐氏綜合征。 在影像學檢查診斷不能確診時， 某些胎兒腫瘤可通過超聲指引下行胎兒鏡或穿刺針活檢， 通過病理學檢查加以鑒別和確診。
Advertisiment
綜上所述， 大多數胎兒腫瘤超聲表現具有一定特點， 產前超聲診斷並不困難， 但在孕早中期不一定能發現， 因此重視整個孕期產前超聲檢查、保持動態隨訪監測具有重要的臨床價值。 產前超聲對部分腫瘤的定位有局限性， 如腹膜後及顱內腫瘤， 必要時需結合MRI和CT等檢查。 產前超聲對腫瘤病變胎兒的臨床預後具有預測作用， 可為家屬的抉擇提供參考。
