在先兆流產出現時便求助於藥物， 終於成功“保胎”， 但生下的卻是一個發育滯後的智力低下兒。 這類孩子患的是“先天性遺傳代謝缺陷病”。 追根溯源， 竟是其父母帶有缺陷基因， 而孕前沒有發現。
這類“遺傳代謝缺陷病”有增多趨勢後， 醫生為其父母進行基因檢測， 發現他們均攜帶缺陷基因。 這類遺傳病增多的原因， 一是婦產醫學發展了， 以前一些被自然淘汰的胎兒， 現在被先進的“保胎技術”保存下來， 其中一些患先天缺陷的胎兒也因此得以存活。 二是新生兒搶救技術發展， 以前生下不久便夭折的患兒現在得以成功救活。
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遺傳代謝缺陷病有多種表現形式。 有的症狀是發育滯後、肌無力、智力低下、反復抽搐、不明原因黃疸、不明原因昏迷等。 還有一種是“半乳糖血症乳糖不耐症”， 即對半乳糖不耐受， 凡喝牛奶便出現腹瀉、黃疸、肝脾大、低血糖、白內障等症狀。 原因是其體內缺乏一種酶， 消化不了牛奶中的乳糖。 這種病只要早期治療， 效果會很好的。 另一種是“肝豆狀核變性”， 這種病會引發白內障、肝功能異常和神經系統症狀， 嚴重者會死亡。 但是， 如果早期發現即限制銅的攝入， 並進行排銅治療， 會有較好的效果， 否則會導致肝臟衰竭等嚴重後果。
從上述部分病例都可以追溯到其母均有多次流產史或有此類家族史。
