原來人體細胞中有23對染色體, 其中1對(2條)是決定性別的性染色體, 女性為XX, 男性為XY。 染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。 如果基因發生變異, 便可發生疾病, 並能遺傳給後代。 如果致病基因在性染色體上, 則會出現伴性遺傳。 致病基因在X染色體, 即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。 只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱為X—連鎖顯性遺傳病, 這種病很少, 男女均可發病。 只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病, 這種病比較常見。 由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況,
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⒈血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因數──抗血友病球蛋白, 如由各種原因造成創傷出血時, 血液不能凝固, 最終因出血過多而死亡。 目前, 這種蛋白質已可大量供應,
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⒉假肥大型進行性肌營養不良症
多在4歲左右發病, 一般不超過7歲。 大腿肌肉萎縮, 小腿變粗而無力, 走路姿態似鴨子, 幾年後逐漸癱瘓。 多數病人在20歲左右死亡。 目前尚無有效的治療方法。
⒊蠶豆病
是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。 因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶, 紅細胞膜的穩定性差。 蠶豆病可發生於任何年齡, 但9歲以下兒童多見。 一般食蠶豆後1—2天發病, 輕者只要不再吃蠶豆, 1周內即可自愈;重者嚴重貧血, 皮膚變黃, 肝脾腫大, 尿呈醬油色;更嚴重者可死亡。 據統計蠶豆病患者中90%為男性, 有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等, 出現溶血性貧血病, 是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
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⒋紅綠色盲。
由於這種病不會危及生命, 故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。 這樣, 下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性, 因而可表現出症狀。 但根據統計資料, 男性發病率是女性的14倍。 這種病可影響青年對職業與專業的選擇。
⒌先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等, 也都是X-連鎖隱性遺傳病。
總之, 目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。 因此只能立足於預防, 堅決杜絕近親結婚。 凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女, 再次懷孕一定要做產前診斷, 一般只保留女胎, 以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。 當前, 國外已可進行胎兒宮內診斷,