輕型。 只有輕度貧血, 有些甚至沒有症狀, 患者自己可能根本不知道自己患有這種病。
中間型。 有輕度至中度貧血, 大多可以活到成年。
重型。 出生數日即出現貧血, 肝脾腫大越來越嚴重, 並伴有黃疸, 患兒有發育不良, 而且面容特殊, 表現為頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額和兩頰突出, 其典型的表現是臀狀頭, 長骨易骨折。
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輕型患者不需要特殊治療, 而中間型和重型患者則需要長期治療, 目前以輸血和去鐵治療為主要方法, 但這樣只能維持生命, 無法根治。 目前可根治的方法是造血幹細胞移植, 但需要找到合適的造血幹細胞供者, 所以治療還是比較困難的。