人類的每個細胞有46條染色體， 其中44條男女是一樣的， 叫常染色體， 另兩條染色體男女不同， 攜帶著決定個體是什麼性別的資訊， 故稱為性染色體。 在成熟的精子和卵子中， 染色體的數目只有23條， 其中22條為常染色體， 1條為性染色體。 女性性染色體是xx， 男性為xy。 染色體上攜帶為數眾多的基因， 基因是具有遺傳作用的功能單位。 染色體數目和結構改變， 叫做畸變， 染色體畸變引起的遺傳病， 叫染色體病。 有的染色體病可引起不孕、流產、死胎等。 某些婦女的先天性疾病， 如卵巢發育不全(特納氏綜合征)或缺如、外生☆禁☆殖☆禁☆器發育異常、18三體綜合征、47，
Advertisiment
當懷疑女方有先天性缺陷時， 除做一般性檢查外， 必要時應做染色體核型檢查， 以明確診斷， 以免在不孕症的診斷的治療上造成不必要的浪費。
