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哪些人需要做染色體檢查?

染色體病是一類嚴重的遺傳性疾病, 通常伴有發育畸形和智力低下, 同時也是導致流產與不育的重要原因。 通過染色體檢查能診斷出染色體疾病及其相關的一些其它疾病, 那麼, 到底哪些人需要做染色體檢查呢?

每100個出生缺陷新生兒中, 就有6個患上包括唐氏綜合征在內的染色體缺陷類疾病。 為此, 計畫要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況, 一定要去醫院做染色體檢查。

1.多發性流產和不育的夫婦;

2.有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者;

3.已經生育過染色體異常患兒的夫婦;

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4.性腺及外生☆禁☆殖☆禁☆器發育異常者;

(1)女性表現為乳☆禁☆房不發育, 18歲仍無月經來潮, 或不明原因的閉經、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發育矮小等。

(2)男性表現為睾丸不發育或發育不全, 或發育過大, 鬍鬚稀少等。

5.性原發性閉經和不孕, 男性無精子和不育;

6.長期接觸X線、電離幅射、有毒物質的人員, 孕期接受射線(電腦也有射線)、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒等人員;

7.惡性血液病患者;

8.35歲以上的高齡孕婦;

9.唐氏篩查高風險的孕婦;

10.超聲檢查有異常的孕婦。

染色體怎麼檢查呢?

1.染色體平衡易位。 平衡易位的患者, 一般本人不會發生畸形和智力低下, 但是攜帶者也可以生育正常的孩子, 也可以生育平衡易位攜帶者或者是畸胎兒甚至是死胎等,

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而他們都是隨機的, 但是後兩種情況常常會導致女性發生流產。

2.染色體怎麼檢查?染色體同源易位。 這種易位會讓受精後所形成的胚胎是異常的胎兒。 由於是多一條染色體的胎兒, 因此可以生下來的全是嚴重的癡呆畸形兒, 因此, 染色體同源易位的女性患者惟一的選擇就是不生育, 以免終身痛苦。

3.染色體正常。 對於孕前染色體檢查都正常的患者來說, 還需要做進一步做相關檢查。 因為雖然夫妻雙方染色體都是正常的, 但是胎兒也有可以會發生染色體異常, 因此孕婦在沒有做羊水染色體的檢查之前, 不要盲目保胎。

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