(1)克萊恩費爾特氏綜合征(Klinefelter征、先天性睾丸發育不全)此病較為常見， 在男性新生兒中約占1/500， 由克萊恩費爾特博士( Dr Klinefelter) 於1942年首先描述， 故此命名。
本病在兒童期通常無症狀， 而在青春期出現症狀， 典型的臨床表現為：四肢生長過長， 肌肉發育差， 常見女性乳☆禁☆房， 面部和體部毛髮稀疏， 睾丸小而硬， 睾丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性， 生精過程嚴重障礙或停止， 血中FSH和LH偏高， 性腺功能低下， 多伴有智力遲鈍和性功能障礙。 這是由於性染色體異常所引起的， 無法治癒。
(2)特納氏綜合征 患者的染色體核型大多仍是46， XY;僅少數為染色體嵌合。
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(3)性逆轉綜合征 本病的臨床表現與克萊恩費爾特氏綜合征相似， 外表為男性， 具有男性心理狀態， 但睾丸小， 無陰☆禁☆毛或陰☆禁☆毛稀少。 染色體核型為46， XY。
(4)纖毛滯動綜合征 此病多有近親結婚家族史， 臨床表現為內臟反位( 如：右位心)， 支氣管擴張和慢性鼻竇炎， 精子尾部纖毛運動失常。 原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
(5)唯支援細胞綜合征 本病發病率約為3%。 外形上無先天畸型表現， 但睾丸中缺乏生精細胞， 無精子， 血清FSH升高， 但睾酮水準正常。
此外， 還有一些其他遺傳性疾病引起的不育症， 也應予以注意。
