產前診斷又稱宮內診斷， 指妊娠5個月內， 利用一定技術對胎兒健康進行檢查， 以便發現患嚴重遺傳病或先天性疾病的胎兒， 並決定是否採用選擇性流產， 防止患病兒出生。 這在染色體疾病和神經管缺陷等方面已取得明顯效果。 凡有以下條件之一的孕婦應進行產前診斷。
1、有染色體異常胎兒分娩史者。
2、曾有多基因畸形胎兒妊娠者， 曾妊娠過無腦兒的孕婦， 下一胎重複的危險率為5%～10%。
3、35歲以上的婦女， 生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長而升高。 35歲時為1/365， 40歲為1/109， 45歲時為1/32。
4、有習慣性流產、死產史或夫妻任何一方為染色體畸變攜帶者。
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5、家族中有或曾分娩基因病患者或攜帶者。
6、有放射線劑接觸史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、風疹、巨細胞病毒感染者及有弓形蟲感染者；孕期曾服用大量抗生素者。
凡有上述情況的婦女， 生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風險明顯增高， 故需主動配合醫生， 進行產前診斷， 以防止生出嚴重患病兒， 給家庭和國家帶來不幸和負擔。
