羊膜穿刺是目前最常用的一種產前診斷技術。 穿刺時， 醫生在超聲波探頭的引導下， 用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔， 抽取20-30毫升羊水， 通過檢查其中胎寶寶細胞的染色體、DNA、生化成分等， 以確診胎寶寶是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病等。
1.年齡在34歲以上的准媽媽；
2.本人或直系親屬曾生育過先天缺陷兒等；
3.母血篩查唐氏綜合癥結果異常者；
4.家族中有遺傳性疾病者；
5.本人或配偶有遺傳性疾病者；
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6.本人或配偶有染色體異常者；
7.本次懷孕疑似有染色體異常者；
8.習慣性流產孕婦。
羊膜穿刺時間和流程
如果需要做羊膜穿刺術， 最好在孕16-18周時進行， 這個時期的羊水量等指標比較方便檢查。
在正式抽取羊水前， 醫生會用超聲波為准媽媽檢查， 確定懷孕周數和胎寶寶的大小、位置以及數目等， 然後找出最合適下針的位置， 在皮膚上進行消毒， 並蓋上無菌單。 接著醫生就會用穿刺針刺入羊膜腔內， 抽取適量的羊水。
抽完後准媽媽需要稍坐休息一會兒， 如果沒有不適就可以回家了。
關於羊膜穿刺需要提前知道的事情：
1.事先瞭解羊膜穿刺的目的和安全性， 准媽媽和准爸爸同意後， 在門診預約檢查時間。
2.先天畸形兒的成因很多，
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3.羊水細胞培養成功率並不是百分之百， 如因故無法得到染色體分析， 有可能需要再穿刺一次。
