產前診斷， 指通過對胎兒進行特異性檢查， 以判斷胎兒是否患有先天性或遺傳性疾病。 這種診斷是在胎兒娩出之前做出的， 故又稱為宮內診斷、出生前診斷或產前子宮內診斷。 它與產前檢查不同， 產前檢查是指對妊娠婦女做定期的常規健康檢查， 以瞭解母親與胎兒的一般產科情況， 以便及時發現問題給予糾正。 產前檢查是妊娠期間對孕婦及胎兒的保健措施。
產前診斷的目的是：預測胎兒是否患有先天性或遺傳性疾病， 從而決定是否允許其出生。 因為先天性疾病的患兒不僅本人終生痛苦，
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產前診斷是為避免遺傳疾病而進行的胎兒宮內診斷技術。 通過遺傳諮詢， 醫生認為有必要進行產前診斷， 是為了瞭解胎兒有無遺傳疾病、遺傳缺陷、畸形等不正常情況， 以便採取措施。
並非所有的孕婦都需要進行產前診斷， 有下列情況者， 應該進行產前診斷：
－夫婦有近親血緣關係；
－有遺傳病家史；
－夫婦中一方有先天性缺陷或染色體異常；
－生過畸形兒；
－有習慣性流產、早產史， 原因不清者；
－妊娠早期受不良因素或致畸雷達素影響者；
－孕婦年齡超過37歲；或者諮詢醫生認為需要檢查的孕婦。
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現今的產前診斷技術簡便、安全、可靠。 主要是羊水穿刺技術和有關的實驗檢查。 一般在妊娠15周抽取羊水， 然後進行細胞染色質檢查、細胞培養做染色體核型分析。 還可測定甲胎蛋白及其他生物化學指標。 大約兩周左右可得全部結果。
當然， 目前的產前診斷技術並不能保證把所有的異常兒都“淘汰”下來， 但它畢竟是一次必要的“篩選”。
哪些人應該進行產前診斷
1、高齡孕婦：一般指年齡大於或等於35歲的孕婦， 根椐孕婦具體資源對高齡界線作具體的檢查。
2、曾有不良孕產史者， 包括生育畸形兒史、死胎史、， 難免流產史、不孕史。
3、有明確的家族史， 夫婦一方有遺傳病或可能是其攜帶者。
哪些准媽媽需要為胎兒做產前診斷
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4、孕婦原發torch感染者。
5、孕婦患有慢性病， 包括癲癇、甲狀腺功能亢進、二型糖尿病。
6、有孕期不良接觸史， 如有x線接觸史。
7、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者。
8、家系有染色體異常。
9、孕期受輻射， 高寒， 高熱損傷。
10、孕婦服用致畸劑：抗癌、抗凝、抗驚厥、鎮靜及高效雄。 孕激素等藥物。
11、無精、閉精、不孕。
