胎兒在宮內的生長發育是一個非常複雜、變化極為協調的生理過程。 這段出生前的發育稱為胚胎發育。 胎兒在母體內器官形成過程中， 由於遺傳因素和環境因素的作用可導致胚胎發育紊亂， 出現形態結構異常、生理和代謝功能障礙、先天智力低下和宮內發育遲緩等。
影響胎兒發育的原因複雜， 遺傳物質發生改變是導致胚胎發育異常的重要因素， 占20%～30%。 表現為基因突變和染色體性先天畸形；而環境中影響胚胎發育的因素種類繁多， 主要有：
(1)微生物感染：主要是病毒、細菌、寄生蟲等微生物感染，
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(2)物理因素：與先天畸形發病有關的物理因素目前已經確認的有放射線、電離輻射、高溫、機械性壓迫損傷等。 另外， 高溫、嚴寒、微波等對動物確有致畸作用， 但對人類的致畸作用尚證據不足。
(3)化學因素：工業“三廢”、農藥、食品添加劑、防腐劑中都含有致畸因數。 與先天畸形發病有關的化學因素主要有藥物、環境、化學元素、農藥等。 常見的鉛、汞等重金屬及含磷（氯）農藥和苯類化合物等易導致胎兒神經系統畸形及死亡。
(4)心理因素：孕期心理應激對胎兒大腦生長發育有著嚴重影響。
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(5)孕婦因素：胚胎發育與孕婦的健康和生活習慣、孕齡、孕次、職業、經濟狀況等因素密切相關。 患糖尿病等代謝性疾病的母親其子代先天缺陷的可能性是正常者的近十倍， 有吸煙、酗酒等不良嗜好的孕婦先天畸形， 如唇齶裂畸形發生的風險較高。 一般認為孕齡大於35歲是先天畸形發生的危險因素， 因為與隨年齡增長易誘導卵子老化、染色體畸變機會增多有關。
