每100個出生缺陷新生兒中， 就有6個患上包括唐氏綜合征在內的染色體缺陷類疾病。 為此， 計畫要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況， 一定要去醫院做染色體檢查。
1、多發性流產和不育的夫婦；
2、有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者；
3、已經生育過染色體異常患兒的夫婦；
4、性腺及外生☆禁☆殖☆禁☆器發育異常者；
女性表現為乳☆禁☆房不發育， 18歲仍無月經來潮， 或不明原因的閉經、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發育矮小等。
男性表現為睾丸不發育或發育不全， 或發育過大，
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5、性原發性閉經和不孕， 男性無精子和不育；
6、長期接觸X線、電離幅射、有毒物質的人員， 孕期接受射線（電腦也有射線）、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒等人員；
7、惡性血液病患者；
8、35歲以上的高齡孕婦；
9、唐氏篩查高風險的孕婦；
10、超聲檢查有異常的孕婦。
