胎兒在出生前一直生活在羊水中， 胎兒的上代謝產物以及脫屑細胞則直接存在於羊水中， 檢查羊水的理化性質以及羊水中的脫屑細胞， 可以直接地反胎兒的生理及病理狀態。 羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進行， 因為此時羊水量相對較多(約為200-400毫升)， 不僅易於抽取， 不至於贊成胎兒損傷， 而且胎兒的脫落細胞經培養後存活率高， 便於進一步深入檢查。 若穿刺時間過早， 因羊水量少， 會對胎兒造成不良影響。 過遲則細胞的存活率低， 不利於深入分析檢查。
染色體異常疾病：通過對水細胞的培養，
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X連鎖隱性遺傳病：性連鎖遺傳病與性別有關， 通過對水細胞的培養檢查， 能直接查出羊水細胞的性染色體類別， 對胎兒性別做出準確的判斷。
先天性代謝缺陷病：先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導致的疾病， 此類疾病氨今為止已發現有一千多種， 有新生兒中的發病率約為0。 8%左右。 通過對水理化性質的檢查， 可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。 已性過先天性畸形患兒的婦女， 下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%， 測定羊水甲胎蛋白含量， 可對以上畸形進行診斷。 當胎兒有神經管開放性畸形時，
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胎兒溶血性疾病：測定羊水中的膽紅素含量， 可診斷胎兒的溶血性疾病。
孕婦年齡的增加， 生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。 據統計， 四十歲左右的孕婦， 生育染色體異常患兒的可能性為4。 5%。 生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小， 只要生過染色體異常的患兒， 其下一胎出生同樣患兒的機率較高。 以先天性愚型為例， 再出生同樣患兒的可能性約為2%。
曾生過開放性神經管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦， 下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。 已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。
