在受孕前或懷孕早期最好去醫院進行遺傳優生諮詢， 吸取醫生的指導或採取必要的措施， 防止先天缺陷胎兒的出生。
優生應該從孕前就開始。 對於一些胎兒先天缺陷的高發人群， 尤其是妊娠婦女， 我們稱做為高危人群或高危孕婦。 如果你發現自己或丈夫具有下列因素， 最好在受孕前或懷孕早期去醫院進行遺傳優生諮詢， 吸取醫生的指導或採取必要的措施， 防止先天缺陷胎兒的出生。
1、高齡孕婦（年齡≥35歲）：35歲以上的孕婦所生胎兒染色體異常的機會比正常人多許多倍， 如25-35歲孕婦生育先天愚型的概率為0.15%，
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2、有不良生育史的孕婦如：生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常患兒等的孕婦；
3、有反復流產、難孕、不能解釋的圍產期死亡（主要是多發性先天畸形）史的孕婦；
4、夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者；
5、有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病的孕婦；
6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕婦；
7、孕期使用有致畸藥物如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦；
8、孕早期有有害物質接觸史如大劑量放射線、有害物質等；
9、患有慢性疾病的孕婦如胰島素依賴性糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等；
10、產前母血篩查高危者如先天愚型或NTD篩查高危孕婦。
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醫生將會根據不同的情況， 給予相應的生育指導和必要的產前診斷檢查， 以確保胎兒的健康。
