通常情況下, 凡有下列情況之一的孕婦, 在懷孕3~4個月的時候, 都應該聽從遺傳諮詢專家的建議, 進行產前畸胎檢查。
1.年齡38歲以上者 因卵子老化, 甚至異常的較多, 高齡孕婦產出先天性畸形或者先天愚型胎兒的危險性較大, 所以應進行畸胎檢查。
2.孕婦丈夫年齡超過55周歲 即便孕婦年齡較小, 但因男性精子老化, 產出先天性畸形兒的風險也會較高。
3.曾生育過畸形胎兒者 曾孕育過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女, 再次懷孕後應進行畸胎檢查。 因為她們再生同類異常兒的幾率較一般孕婦高。
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4.習慣性流產者 習慣性流產、有早產史或者發生過多次胎死宮內的婦女再次懷孕後, 應該進行畸胎檢查。 因為這往往是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的, 再次懷孕仍可能出現畸胎。
5.家族中有遺傳病者 家族中有遺傳病者或孕婦本人曾生過一個血友病、色盲、肛門閉鎖、進行性肌營養不良等遺傳病者, 再次懷孕後應預測其胎兒性別, 並選擇性實行人工流產。 這是因為遺傳病與性別有關, 媽媽只傳給兒子, 女兒可平安無恙;而爸爸只傳給女兒, 兒子則平安無事。
6.家族中有先天性代謝功能缺陷者 或孕婦本人曾經生育過代謝功能缺陷病兒的, 都應做畸胎檢查。
7.妊娠3個月內的孕婦感染病毒。
凡患過風疹、帶狀皰疹、單純皰疹、巨細胞病毒病等病毒感染者或支原體、衣原體感染者,
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8.懷孕早期接受過放射線照射者。
孕婦曾使用過能致胎兒畸形的藥物或接受過放射線物質, 易造成胎兒畸形, 應做畸胎檢查。
9.夫妻雙方工作常接觸不良因素者 如放射性物質、農藥、有害環境等。
10.家裡飼養寵物者 因飼養寵物可使孕婦感染弓形蟲病, 導致胚胎或胎兒感染, 所以孕前應先做弓形蟲抗體檢查, 以避免不良後果。