產前診斷對某些孕婦非常重要， 可及早發現胚胎的異常， 及時終止妊娠， 避免畸形兒的出生。 有下列情況的孕婦應做產前檢查：
(1)高齡孕婦。 孕婦年齡＞35歲， 胎兒染色體異常風險率為1%～2%。 孕婦若＞40歲， 其胎兒染色體異常風險率上升為8%。 故對大於35歲的高齡孕婦需做產前診斷、監護。
(2)高齡准爸爸。 父親年齡55歲， 出生21-三體綜合征患兒的風險率將增加2倍。 故父親高齡也為產前診斷的指征。
(3)已分娩過1例染色體異常嬰兒(如21-三體綜合征)的孕婦， 再次妊娠時， 需做產前診斷， 因同胞再現的風險率為1%。
(4)雙親一方為異常染色體攜帶者，
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(5)曾經流產過染色體異常胎兒， 或有過兩次孕早期自發流產的孕婦， 應做胎兒產前診斷。
(6)孕婦為嚴重X染色體連鎖隱性遺傳性疾病基因攜帶者。 若產前不能做出疾病診斷， 應測胎兒性別。 因為X染色體連鎖隱性遺傳病主要是母傳子， 所以最好生女孩。
(7)曾生育過遺傳性代謝缺陷病兒的媽媽， 再次妊娠時， 應進行孕前染色體檢查和孕後胎兒產前診斷。
