為什麼要做唐氏篩查？
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙， 生活不能自理， 並伴有複雜的心血管疾病， 需要家人的長期照顧， 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。 唐氏綜合征是一種偶發性疾病， 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
哪些人需要做唐氏篩查？
1、母親年齡的因素
胎兒發生此病的機率與母親的年齡成正相關。 據文獻報導， 孕婦>30歲者， 此病的發生率為1/1000。 >35歲者， 為1/300。 35～39歲者， 1/50。 >40歲者， 為1/20。 故婦女應避免在40歲以後生育， 凡年齡35歲以上的婦女應注意節育。
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2、孕前染色體診斷的重要性
染色體檢查是確診此病的重要手段。 按遺傳學標準， 先天愚型有三類(1)標準型：為47， XX(或XY)+21， 占95%。 (2)易位型：D/G易位和G/G易位， 占2.5%～5%。 (3)嵌合體型， 占2%～4%。 其中體內有2種細胞株是最多見的。 若母親已有一患兒或親代中有此症患兒， 都應進行染色體檢查， 根據遺傳學類型預測發生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。 若已受孕， 應及時進行產前檢查， 必要時終止妊娠。
唐篩檢查的準確度是多少？
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。 需要明確的是， 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大， 但不能明確胎兒是否患上唐氏症。 也就是說抽血化驗指數偏高時，
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唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查， 如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常， 才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
