產前診斷對某些孕婦非常重要, 可及早發現胚胎的異常, 及時終止妊娠, 避免畸形兒的出生。 有下列情況的孕婦應做產前檢查:
高齡孕婦。 孕婦年齡>35歲, 胎兒染色體異常風險率為1%~2%。 孕婦若>40歲, 其胎兒染色體異常風險率上升為8%。 故對大於35歲的高齡孕婦需做產前診斷、監護。
高齡准爸爸。 父親年齡55歲, 出生21-三體綜合征患兒的風險率將增加2倍。 故父親高齡也為產前診斷的指征。
已分娩過1例染色體異常嬰兒(如21-三體綜合征)的孕婦, 再次妊娠時, 需做產前診斷, 因同胞再現的風險率為1%。
親一方為異常染色體攜帶者,
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曾經流產過染色體異常胎兒, 或有過兩次孕早期自發流產的孕婦, 應做胎兒產前診斷。
孕婦為嚴重X染色體連鎖隱性遺傳性疾病基因攜帶者。 若產前不能做出疾病診斷, 應測胎兒性別。 因為X染色體連鎖隱性遺傳病主要是母傳子, 所以最好生女孩。
曾生育過遺傳性代謝缺陷病兒的媽媽, 再次妊娠時, 應進行孕前染色體檢查和孕後胎兒產前診斷。