人體細胞有46條染色體， 每條都有特定的結構， 而且攜帶著不同的基因。 如果染色體形態或數目發生改變， 或單個基因缺陷， 都能使機體的許多部分發生病變， 如因智慧障礙所產生的各種綜合征等。 在每條染色體上大約負載著2000多個遺傳基因， 染色體多 l條或少1條都會造成許多基因間的不平衡， 其影響極大， 遺傳性疾病即由此形成。 影響下一代的遺傳性疾病包括：
1、常染色體顯性遺傳：這類遺傳病男女機會近似均等， 每代都受影響。 女性的可傳給子女， 男性的也可傳給子女。 常見的疾病有慢性進行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血症等。
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2、常染色體隱性遺傳：父母雙方均為基因攜帶者時， 平均1/4的後代正常， 1/2屬隱性攜帶者(不發病)， 1/4發病。 常見的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫等。
3、X伴性隱性遺傳：典型特徵是明顯的性比例差異， 只有男性發病。 女性攜帶者傳給第二代。 若女性攜帶者與正常男性婚配， 1/2的女兒將成為攜帶者， 1/2的兒子發病， 其他兒女正常。 常見的疾病有血友病、假性肥大性肌營養不良。
4、染色體片斷異位：基因物質總量不變稱“平衡”， 平時很少發病。 但此類型人考慮生育時， 應進行遺傳病學諮詢， 因為其後代"不平衡"的機會增加， 其中多數與嚴重的軀體殘疾或精神異常有關。
5、染色體畸變：染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程，
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6%一7%的死產或新生兒死亡與染色體異常有關。 1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合症)。 因此染色體異常的胎兒只有少數能活到出生。
隨著科學的進展， 遺傳性疾病日益引起人們的重視， 而且遺傳病也是可以預防的， 如婚前檢查及產前診斷， 都是預防遺傳病的有效措施。
