(1)唐氏綜合征:又稱21-三體綜合征, 50%可合併先天性心臟病, 半數為室缺, 還可伴房缺、動脈導管未閉、法洛四聯症等。
(2)糖尿病母親生育巨大兒, 出現心肺功能不全、心血管畸形等, 稱為糖尿病母親所引起的嬰兒綜合征, 2.5%~4%可發生心血管畸形, 常見為大動脈錯位、室缺、肥厚型心肌病, 也可見房缺、主動脈縮窄和單心室等。
(3)馬凡綜合征:又稱蜘蛛樣指趾綜合征, 並常伴有心臟和大血管病變。 嬰兒及兒童常以二尖瓣病變為主。
(4)Turner綜合征:又稱先天性卵巢發育不良綜合征, 30%~50%合併心血管畸形, 以主動脈縮窄最常見。
(5)家族性共濟失調:又稱Friedreich綜合征,