1. 胎寶貝出生時孕媽咪的年齡達到35歲以上的。
2. 曾生育過染色體異常的胎寶貝的孕媽咪。
3. 夫婦一方有染色體異常, 主要是染色體結構異常的。
4. 在懷孕的早期接觸過化學毒物、放射性物質, 或嚴重的病毒感染的孕媽咪。
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5. 有遺傳性家族史或近親結婚的孕媽咪。
6. 有過兩次以上原因不明的流產、胎死宮內、畸胎或寶貝生後很快天折病史的孕媽咪。
7. 本次懷孕早期B超提示胎寶貝的頸項透明層(NT)增厚, 或鼻骨發育不良;或懷孕的中期血清學唐氏篩查提示高危的孕媽咪或無創DNA檢查顯示高危的孕媽咪, 一定要進行羊水穿刺檢查確診是不是真的唐氏兒。