唐氏兒寶寶出生以後， 根據外觀表現， 有時可以初步判斷， 確診需要染色體檢查。
具體分析：
懷孕時診斷：
1、一般妊娠15~20周左右， 對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。
2、這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
3、如果診斷為高危， 可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查， 但具有一定的風險。
新生兒診斷：
新生兒出生後就可以通過唐氏兒外觀特徵來判斷寶寶病情， 不過確診則需要進行染色體檢查。
2 唐氏兒的檢查
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、螢光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。
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1、對外周血細胞染色體核型分析：
細胞遺傳學研究發現， 21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶， 又稱為唐氏綜合征區。
2、羊水細胞染色體檢查：
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法， 唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 適宜孕16-20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
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3、螢光原位雜交：
以21號染色體的相應部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交， 唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的螢光信號。
4、產前篩查血清標誌物：
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年， 這是一種懷孕中期指標(13周以後)， 根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率， 根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。 採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。
5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查：
部分患兒可發現先天性心臟病，
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3 唐氏兒最常見的表現
1、姿勢障礙：
唐氏綜合症兒童身體的各種姿勢異常， 姿勢的穩定性差， 在運動時或靜止時姿勢彆扭， 左右兩側不對稱， 有些嚴重的病例頭常不能像正常的孩子那樣處於豎直正中位置， 而是習慣於偏向一側， 或者左右前後搖晃。
2、智力障礙：
在所有的唐氏綜合症兒童中， 智力正常的孩子約有 1/4， 智力輕度、中度不足的約占 1/2， 重度智力不足的約佔有一席之地 1/4。
3、語言障礙：
大多數的唐氏綜合症兒童可能伴有不同程度的語言障礙， 有的表現為語言表達困難或構語困難， 有的表現為發音不清或口吃， 有的還表現為失語症， 即能理解別人的語言， 但自己無法講話， 這種情況尤其以手中徐動型的唐氏綜合症占比例為大。
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4、視、聽覺障礙：
不少唐氏綜合症兒童伴有近視或斜視， 其中以內斜視為多見， 聽力減退以徐動型唐氏綜合症較為多見。 唐氏綜合症兒童往往對聲音的節奏辨別存在困難。
5、牙齒發育障礙：
唐氏綜合症兒童牙齒多數發育不良， 牙齒質地疏鬆、易蛀， 各種牙病的發生率較正常孩子為高。 相關閱讀：唐氏綜合症能治療麼
6、面功能障礙：
一部分唐氏綜合症兒童臉部肌肉和舌部肌肉均出現明顯痙攣或不協調收縮。 從而導致孩子咀嚼和吞咽困難， 口腔閉合困難以及流口水。
男性唐氏嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。 而女性唐氏嬰兒長大後有月經， 並且有可能生育。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，
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4 唐氏兒對寶寶的危害
1、患兒經常的會傻笑
而且一些動作做起來比較緩慢， 甚至做不出來完整的動作， 動作笨拙， 喜歡經常的去模仿一些簡單的動作， 並且反復重複著去做一個動作， 遇到一些事情孩子就會情緒不穩定， 反應激烈容易激動做事任性還會有破壞攻擊的這些行為。 比如吃飯、穿衣服嚴重者不能夠自理。
2、患兒身體矮小
殘缺畸形， 營養比較差， 還有呼吸障礙， 容易患呼吸道感染疾病。 患兒運動自理能力差， 嚴重者雙手不會抓東西， 雙腳不會行走，有的甚至不會翻身、坐起，不會站立，不會正常的咀嚼和吞咽。患兒情緒容易波動，喜怒無常，注意力不集中，模仿反復重複做一個動作。到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現記憶喪失、智慧持續的低下、還會有人格變化等症狀。
3、此疾病體征非常多樣
患兒出生時一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。比較為突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平，眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜著，內眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會斜視。
虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴巴較小嘴唇較厚，舌頭經常外伸，嘴巴經常會張開著，外耳較小，耳朵生長部位比較低下，耳廓畸形。頭髮直而不捲曲。頸背部短而寬的特徵。自理能力低下。
4、唐氏綜合症是新生嬰兒常見的染色體疾病
主要的疾病特徵表現是患兒智商低下，除了對患兒的危害和影響之外，給一些家庭也造成了苦惱，帶來極其沉重的精神壓力和經濟壓力。部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數的會患白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。
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5 唐氏兒如何預防
對出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須症得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。
1、避免離電輻射：
在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用藥：
在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。
3、避免接觸化學物質：
生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
4、避免病毒感染：
病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
雙腳不會行走，有的甚至不會翻身、坐起，不會站立，不會正常的咀嚼和吞咽。患兒情緒容易波動，喜怒無常，注意力不集中，模仿反復重複做一個動作。到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現記憶喪失、智慧持續的低下、還會有人格變化等症狀。
3、此疾病體征非常多樣
患兒出生時一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。比較為突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平，眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜著，內眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會斜視。
虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴巴較小嘴唇較厚，舌頭經常外伸，嘴巴經常會張開著，外耳較小，耳朵生長部位比較低下，耳廓畸形。頭髮直而不捲曲。頸背部短而寬的特徵。自理能力低下。
4、唐氏綜合症是新生嬰兒常見的染色體疾病
主要的疾病特徵表現是患兒智商低下，除了對患兒的危害和影響之外，給一些家庭也造成了苦惱，帶來極其沉重的精神壓力和經濟壓力。部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數的會患白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。
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5 唐氏兒如何預防
對出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須症得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。
1、避免離電輻射：
在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用藥：
在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。
3、避免接觸化學物質：
生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
4、避免病毒感染：
病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
