一般來說， 唐氏兒出生能夠看出來。
原因：
唐氏兒在母體中就能通過唐氏篩查檢測出來， 出生後也可根據外觀表現初步判斷。 不過要確診還需要通過染色體檢查。 所以說， 唐氏兒出生一般是能看出來的。
懷孕時診斷：
1、一般妊娠15~20周左右， 對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。
2、這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
3、如果診斷為高危， 可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查， 但具有一定的風險。
新生兒診斷：
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2 唐氏兒的診斷鑒別
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、螢光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。 另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑒別。
1、對外周血細胞染色體核型分析：
細胞遺傳學研究發現， 21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶， 又稱為唐氏綜合征區。
2、羊水細胞染色體檢查：
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法， 唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中，
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3、螢光原位雜交：
以21號染色體的相應部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交， 唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的螢光信號。
4、產前篩查血清標誌物：
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年， 這是一種懷孕中期指標(13周以後)， 根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率， 根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。 採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。
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5、其他檢查：
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查， 部分患兒可發現先天性心臟病， 骨齡落後， 腦電圖異常等改變。
1、根據典型的面容特徵， 結合智慧低下及皮膚紋理等表現， 典型病例即可確定診斷;
2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒， 外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。
3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑒別， 後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘、舌大而厚等症狀， 但無本病的特殊面容， 檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。
4 如何避免生唐氏兒
對於唐氏綜合症來說， 目前尚無有效治療方法。 最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
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1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大， 風險率愈高。 標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析， 以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位， 則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位， 則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發， 父母親核型大多正常， 但亦有發現21/21易位攜帶者， 其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率為1/600， 而高齡產婦孕育的嬰兒， 發病率高5倍以上。 男性患者多為不育， 但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。
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建議：
預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷， 然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷， 即染色體核型分析， 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
建議：
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義， 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性， 提示高危孕婦群的存在， 使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢， 最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
