1、唐氏兒的特殊面容等
唐氏綜合症患兒的特殊面容、手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索；
2、染色體核型分析
但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析， 因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。
具體操作：
1、這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義， 由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊；
2、可從正常或接近正常到典型的臨床表現， 他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。
3、因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，
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2 唐氏篩查的作用
1、唐氏篩查的作用是通過化驗孕婦的血液， 來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度， 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高， 就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2、唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度， 並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
篩查時間：
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。 一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，
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唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。
需要明確的是：
1、唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大， 但不能明確胎兒是否患上唐氏症。
2、也就是說抽血化驗指數偏高時， 懷有“唐”寶寶的機會較高， 但並不代表胎兒一定有問題。
3、如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高， 但不代表她們的胎兒一定有問題。
4、另一方面， 即使化驗指數正常， 也不能保證胎兒肯定不會患病。
3 唐氏兒的檢查項目
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、螢光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。
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1、對外周血細胞染色體核型分析：
細胞遺傳學研究發現， 21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶， 又稱為唐氏綜合征區。
2、羊水細胞染色體檢查：
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法， 唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 適宜孕16-20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、螢光原位雜交：
以21號染色體的相應部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，
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4、產前篩查血清標誌物：
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年， 這是一種懷孕中期指標(13周以後)， 根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率， 根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。 採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。
5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查：
部分患兒可發現先天性心臟病， 骨齡落後， 腦電圖異常等改變。 另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑒別。
唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。
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1、目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。
2、羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。 有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮， 但是據統計， 此項技術造成的流產率僅為0.5%。
3、除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
5 怎樣預防唐氏兒高位情況
目前尚無有效治療方法。 最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
孕婦產前預防內容如下：
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大， 風險率愈高。 標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析， 以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
