唐氏兒媽媽的自述 真令人心痛

唐氏兒究竟是一種什麼病？有什麼症狀？先來看看這位唐氏兒患者。

美霞是親戚村裡的一位唐氏兒媽媽， 國慶這幾天， 家庭遭遇了沉重的打擊， 如雷轟頂。 她說， 結婚幾年一直沒要上寶寶， 歲數也越來越大， 去年終於有喜， 今年4月寶寶誕生， 剛開始， 全家人並未發覺寶寶有什麼異常， 現在孩子快半歲了， 才逐漸感覺寶寶總是不大對勁， 特別是眼睛， 便去當地小醫院給孩子做了檢查， 醫生說眼偏寬， 最好去大醫院檢查下染色體， 怕是唐氏兒， 夫妻倆並不明白唐氏是什麼病， 但醫生建議去大醫院就肯定不是小病， 於是開始了又一次的求醫路， 經檢查發現孩子是個唐氏兒， 被告知是第21對染色體多出了一條染色體， 孩子以後最直接的表現就是智障， 夫妻倆傻眼了， 美霞整天以淚洗面， 怎麼也不相信命運會這樣捉弄人， 著實讓人同情和惋惜。
唐氏症寶寶的症狀表現是什麼？
唐氏綜合症或稱21三體， 國內又稱為先天愚型， 是最常見的嚴重出生缺陷病之一。 臨床表現為：唐氏症寶寶面容特殊， 頭短而小， 臉平而寬， 耳朵低小， 鼻塌朝天， 舌頭肥大常往外伸出， 兩外眼角上翹， 肌無力、皮膚缺乏彈性比較鬆弛、手掌有斷掌紋。 患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常， 如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。 椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000， 唐氏綜合症約為1/750。
怎麼能提早診斷出唐氏症呢？

可以選擇絨毛膜採樣術或羊膜穿刺術， 取得胎兒細胞做培養及分析， 便能事先得知胎兒的染色體正常與否。 該採用哪一種方法， 則必須徵詢專業醫師的意見， 若選擇絨毛膜採樣術， 最好在醫學中心行之， 而且執行時間應在懷孕十周之後， 並應定期做超音波追蹤檢查， 就能有效的在產前診斷出是否懷有唐氏症寶寶。
哪些人需做唐篩？只有高齡產婦才可能生唐氏寶寶？

35歲以上的高齡產婦是必須做唐篩的， 對於高齡產婦， 唐氏兒出生率可高達1/350。 高危孕婦都應接受產前遺傳診斷， 但是年輕孕媽媽也需要做唐篩的， 好多唐氏兒患者媽媽都很年輕。 寶寶患唐氏症的概率隨著孕媽媽年齡的增加而遞增， 不論年紀大小， 每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒， 所以， 年紀越大的婦女， 生下唐氏症寶寶的機會也就越大。 一個健康的30歲婦女， 生下唐氏症寶寶的機率就高達百分之一。
所以， 非高齡孕媽媽也千萬不能忽視產前的檢查， 一定要聽從醫生的建議做唐篩檢查， 一般在懷孕16到20周要做唐氏篩查， 必要時必須密切接受詳細的超音波掃描， 並安排羊膜穿刺檢查， 以確認胎兒是否異常。