唐氏綜合征是人類最常見的, 也是人類第一個被確認的染色體病。 由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內), 細胞內多了一條21號染色體所致。 因染色體異常, 涉及許多基因, 臨床表現為多器官、多系統異常, 故稱之為“綜合征”。
唐氏綜合徵發生幾率:
唐氏兒發生具有偶然性、隨機性, 每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險, 發生毫無徵兆, 沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。 各個年齡段的孕婦, 均有出生唐氏兒的幾率。
唐氏綜合征表現:
1、智力低下以及生長發育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。
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2、唐氏兒的智商多只有20-60, 為同齡正常人的1/4-1/2。
3、它有獨特的面部和身體畸形, 如小頭, 枕部扁平, 項厚, 眼裂小, 外側上斜, 手指短粗, 小指內彎等。
4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。
唐氏綜合征危害:
大多數唐氏兒都患有新生兒窒息, 一部分甚至在出生後就會夭折。
2 唐氏兒的原因
唐氏兒形成原因主要分為兩部分, 一部分是內因, 及遺傳導致的, 另外一部分則是外界環境導致的。
1、遺傳
唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。 大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤, 引致細胞核含有額外染色體。
2、外因
除了遺傳, 還有其他孕期疾病或者孕期感染、輻射導致出現唐氏兒, 小部分則因易位而引起。
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唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。
具體表現:
1、他們智慧較正常小童低, 通常智商只有40至60, 但性格溫馴。
2、患此症的小孩發育遲緩, 加是肌肉張力低, 令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。
3、他們也有很特殊的面貌, 易於辨認, 又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦, 嘴、牙齒及耳朵均細小;
4、大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌), 手指呈特殊的蹄狀紋, 第一及第二雙腳趾的距離特寬。
4 唐氏兒如何治療
1、由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物, 故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。
2、然而, 經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。
3、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,
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1、 產前診斷:
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷, 即染色體核型分析, 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義, 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性, 提示高危孕婦群的存在, 使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢, 最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
2、 避免離電輻射, 避免接觸化學物質:
在生活中要避免離電輻射, 儘量不要進行X線檢查, 遠離有放射線的物質, 就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,
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3、 注意個人衛生:
孕婦每個星期至少要洗澡一次, 每天要沖洗會陰部, 保持個人良好的衛生習慣, 同時在居住的環境中防止潮濕, 保持乾燥, 注意通風。
4、保持良好的生活習慣:
在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒, 或者少吸煙、少飲酒, 保持良好的工作環境和生活環境。