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唐氏兒有什麼症狀

1 特殊外貌症狀

唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒身體矮小, 殘缺畸形, 營養比較差, 還有呼吸障礙, 容易患呼吸道感染疾病。

具體表現:

1、外貌表現:

頭顱小而圓, 眼距寬, 眼裂小, 外眼角上斜, 有內眥贅皮, 鼻樑低平, 外耳小, 硬齶窄, 舌常伸出口外, 流涎較多。

2、體格發育落後

身材矮小, 骨齡滯後, 出牙遲且常錯位。 四肢短, 韌帶鬆弛, 四肢關節可過度彎曲。 手指粗短, 小指向內彎曲。 動作發育和性發育均延 遲。

3、指紋改變

通貫手, atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

2 智力障礙症狀

唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒經常的會傻笑,

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而且一些動作做起來比較緩慢, 甚至做不出來完整的動作, 動作笨拙等智力障礙的表現。

具體表現:

1、智慧低下:

最突出、最嚴重表現, 智商通常在25~50之間, 抽象思維能力受損最大。

2、伴發畸形

約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形, 視力障礙, 甲狀腺功能低下。 因免疫功能低下, 易患各種感染, 白血病的發生率增高10%~30%。

3 語言發育障礙症狀

唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒會出現語言發育障礙。

具體表現:

1、唐氏兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲, 95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;

2、口吃發生率高, 1/3以上有語音節律不正常, 甚至呈爆發音。

4 行為障礙症狀

唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒除了語言等方面有明顯症狀外,

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還會表現為行為障礙。

具體表現:

1、唐氏兒大多性情溫和, 常傻笑, 喜歡模仿和重複一些簡單的動作, 經過反復訓練可進行一些簡單勞動。

2、少數患者易激惹、任性、多動, 甚至有破壞攻擊行為;

3、有些患兒則顯示畏縮傾向, 伴有緊張症的情緒。

建議:

養育者要瞭解患兒的性情, 因材施教。


5 運動發育遲緩

唐氏兒有什麼症狀:運動發育遲緩。

具體表現:

1、患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大, 但隨年齡增長其差別增大。

2、在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。

3、唐氏兒可執行簡單的運動, 如穿衣、吃飯等, 但動作笨拙、不協調、步態不穩, 需要養育者有耐心地反復訓練。

6 唐氏兒的診斷鑒別

1、細胞遺傳學檢查:

對可疑的患兒,

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空腹取外周血2~5ml, 取血前停用抗生素一周, 應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析, 正常者的核型為46, XX(或XY)。 若患兒的核型為47, XX(或XY)+21, 即為標準型;核型為46, XX(或XY)-14, + t(14q;21q)或46, XX(或XY)-21, + t(21q;21q), 是易位型;核型為46, XX(或XY)/47, XX(或XY)+21者, 是嵌合型。

2、螢光原位雜交:

以21號染色體的相應片段序列作探針, 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交, 可快速、準確進行診斷。 21-三體綜合征患兒的細胞中呈現3個21號染色體的螢光信號。

鑒別診斷:

1、根據典型的面容特徵, 結合智慧低下及皮膚紋理等表現, 典型病例即可確定診斷;

2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒, 外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。

3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑒別, 後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘、舌大而厚等症狀,

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但無本病的特殊面容, 檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。

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