具體表現:
1、10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。
2、孕婦生了一次唐氏綜合征孩子, 再生第二胎得病的機會高過一般人。
具體分析:
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病, 即受父母本身的遺傳基因的影響, 屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。
建議:
1、但合理的遺傳諮詢、受孕之前做染色體鑒定, 加強孕婦保健, 減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
2、臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢, 必要時加強圍產期保健,
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2 致畸物質及疾病
唐氏兒產生的原因:致畸物質和疾病導致。
具體分析:
1、環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等, 以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。
2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射, 或多次接觸其它致畸物質, 或者曾患病毒感染, 子女中出現唐氏綜合征的機率明顯增高。
3 妊娠時父母的年齡
唐氏兒產生的原因:父母懷孕時的年齡, 年齡越大懷的唐氏兒幾率越大。
具體分析:
1、孕婦的年齡是影響發病率的主要因素。 隨著母親年齡的增大, 子女發病的機會也增高。
2、母親25歲以下, 唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲, 比率1/50;母親40歲以上, 比率1/20。
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3、也就是說, 40歲之後才懷孕生產, 不論是第幾胎, 生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。
4、這些資料同時 告訴我們, 高齡產婦必須作產前診斷, 然而年輕的母親也並非沒有可能生產唐氏兒。
5、近年來國內外都發現, 生育患兒的女性平均年齡有所下降, 可能與致畸物質、感染等因素有關。
小貼士:
而至於男性的年齡是否會影響子女的發病率, 目前還沒有定論。
4 環境因素
唐氏兒產生的原因:儘管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病, 但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。
具體分析:
1、有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育, 這些危險因素大多是可以避免的。
2、為了降低出生缺陷的發生率,
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建議:
1、避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射, 儘量不要進行X線檢查, 遠離有放射線的物質, 就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2、避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥, 因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。
3、避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護, 避免直接接觸。
4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一, 在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡, 孕婦要避免接觸這些患兒, 並可用淡鹽水每日漱口, 這樣可起到消毒防病的作用。
5 唐氏綜合症的危險因素
唐氏綜合症相關的危險因素包括下述6種情況:
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1、高齡父母, 母>35歲, 父>55歲。
2、已生育過一個唐氏兒, 其再生育唐氏兒的風險為1~1.3%。
3、父或母為平衡易位攜帶者, t(Dq21q)易位者, 如為女性則子女患病率10~15%, 男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%, 應勸絕育。
4、雙親中一方為嵌合體, 生育患兒的危險性增高, 一般認為嵌合型有遺傳性, 再發率高。
5、有唐氏綜合症家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
6、習慣性流產者。
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6 溫馨提示:唐氏篩查的必要性
檢查意義:
1、唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群), 通過檢查將其中患唐氏綜合症可能性較大的高危人群篩選出來, 以進行其後的診斷性檢查。
2、唐氏綜合症迄今醫學上無法根治該疾病,
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3、但需要明確的一點是, 篩查的目的不是診斷某一種疾病, 而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
必要性:
1、從醫學的角度分析, 唐氏篩查很有必要, 准媽媽一定要引起足夠的重視。 唐篩能降低唐氏兒的出生率, 唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常), 並伴嚴重的智力低下, 生活基本不能自理, 多數患兒未成年便夭折。
2、因此, 為了防止先天愚型兒的出生, 做到早發現早解決, 產前唐氏篩查非常重要。 有資料顯示, “通過嚴格質控的早孕期NT篩查, 21-三體胎兒的檢出率可超過80%, 其他染色體異常檢出率可超過70%,如果結合母血清檢查,能進一步提高檢出率”。
其他染色體異常檢出率可超過70%,如果結合母血清檢查,能進一步提高檢出率”。