通常唐氏症較易發生在高齡產婦身上， 醫學文獻已證實當胎兒後頸部透明帶越厚， 染色體異常的機率就越高。
2、抽取靜脈血液抽取孕婦靜脈血液， 檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度， 結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數， 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。
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要預防生出唐氏症寶寶， 要認真勤做產前檢查。
3、染色體蒙古症唐氏症是染色體異常疾病中常見的一種， 也就是俗稱的蒙古症， 胎兒雖可以存活下來， 但除了會有智力發展上的障礙， 更常常伴隨先天性心臟疾病、腸道異常、其他器官的先天異常。
4、唐氏症偵測率懷孕初期超音波篩檢唐氏症(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率， 比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率， 要明顯增加篩檢的準確性。
二、懷孕早、中期篩檢 1、 頸部的透明帶懷孕早期，
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小博士：染色體異常的胎兒， 其頸部透明帶會明顯增厚， 特別是唐氏症兒。
2、兩種生化血清孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清， 分別是游離型人類絨毛性腺激素和懷孕血漿蛋白-A， 將會合並計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度。
3、甲型胎兒蛋白孕婦中期唐氏症篩檢是高齡產婦例行性檢查， 會檢查母血中的甲型胎兒蛋白和人類絨毛膜性線激素濃度， 加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶機率。
4、絨毛膜取樣術絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，
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其它說明：某些疾病的診斷需要多量的DNA， 如甲型海洋性貧血， 絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常專案。
5、侵入性的檢查羊膜穿刺屬侵入性檢查， 而且一般孕婦普遍對其感到恐懼， 所以如何在羊膜穿刺外找到偵測率更高的篩檢方法， 便是婦產醫學非常重視的一個課題！
三、兩種孕期篩檢差異 1、懷孕早期篩檢懷孕早期篩檢後3天就可得知報告， 若是風險超過標準值， 可盡速進行絨毛膜取樣， 以確認懷有唐氏兒的可能性， 也才能及早決定終止懷孕。
2、懷孕中期篩檢懷孕中期則須等待兩周才能獲取結果，
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第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗， 準確度較高， 第二孕期則是針對34歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。