當唐氏篩查結果顯示為“高危”時, 孕媽媽也別過於緊張, 這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高於1/270, 並不一定表示胎兒就是唐氏兒。 當出現高危情況時, 孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,
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唐氏綜合征即21-三體綜合征, 又稱先天愚型或Down綜合征, 是染色體異常所導致的疾病, 60%患兒在胎內早期即流產, 而存活下來的患兒會出現智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形的現象。
當唐篩查出高危, 並通過羊膜穿刺確認胎兒真的為唐氏兒時, 目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。