唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。 唐氏綜合症是一種偶發性疾病， 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 按B超週期就比較準確， 檢查時間段：14周6天～18周6天， 最好是在16～18周之間。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度， 並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。 一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果， 如結果為高危也不必驚慌，
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唐氏兒一般智力低下， 頭小而圓， 鼻樑低平， 眼裂小而外側上斜， 眼距寬， 口半開， 舌常伸於口外， 耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗， 指趾短， 指內彎， 小指褶紋一節， 通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋， 拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。 常可伴生☆禁☆殖☆禁☆器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下， 急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。 以前患者壽命很低， 患者壽命平均壽命已經增加到50歲左右， 僅比正常人低一些。
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙， 先天愚型、伸舌樣癡呆、生活不能自理， 部分患兒伴有複雜的心血管等疾病， 需要家人的長期照顧， 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
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如何篩查？
一般來說， 做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水， 第二天早上空腹來醫院進行檢查（空腹不是必須的）。 另外， 檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關， 最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。 篩查包括抽取孕婦血清， 檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標， 結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周， 計算出“唐氏兒”的危險係數， 這樣可以查出80%的唐氏兒。
怎樣查看唐氏篩查化驗結果？
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度， 並結合孕婦的年齡，
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甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0.7-2.5MOM。 而絨毛膜促性腺激素越高， 胎兒患唐氏症的機會越高。 另外， 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦， 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性， 不同醫院使用的標準不一樣， 如果化驗結果標明的幾率（如1/100）大於正常參考值幾率（如1/275）， 則結果為陽性， 表示胎兒患病的幾率較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
