唐氏篩查你瞭解多少？

28歲的杜老師， 第一次懷孕， 16周初次產前檢查， 醫生向她介紹了唐氏篩查， 杜老師很自信地告訴醫生：“我已經在網上查閱了很多資料， 高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大， 我這麼年輕， 肯定沒問題!”於是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。 23個星期後， 杜老師足月分娩， 生出來一個眼距寬、塌鼻樑、嘴半張的孩子， 家屬都說：“怎麼這孩子長得誰都不像啊?”2周後， 疑惑被一張孩子的染色體檢查結果揭開：21三體綜合征。 杜老師特別不解：我才28歲， 為何我會生出個唐氏綜合征的孩子?!

什麼是唐氏綜合征?

正常人有23對染色體，

唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。 患兒眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內毗贅皮， 外耳小， 硬齶窄小， 舌常伸出口外， 流涎多;身材矮小， 頭圍小於正常， 四肢短。 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯， 動作發育和性發育部延遲。 約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增高10～30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。

做唐氏篩查有什麼意義?

由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常， 抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。

但是抽取含有胎兒細胞的組織， 無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險， 不可能每個母親都做這樣的檢查。 那麼， 判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症， 需要進行穿刺確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用， 也是它的意義。

是否必做專案?哪些人群不需要做?

唐氏綜合症是隨機發生的， 每一個母親， 無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合症患兒。 因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查， 不要懷有僥倖心理。 當然， 個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。

哪些人群更需要做唐篩?

還是那句話， 任何人都有可能生育唐氏寶寶， 所以大家都需要， 沒有更需要。

因此， 案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。

什麼時候做合適?提早推後有什麼不同?

妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查， 一是11-13+6周， 一是15-20+6周， 兩個階段採用的方法不完全相同。 在孕早期， 即11-13+6周時是抽媽媽血， 查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法， 篩查敏感度可達到90%左右， 我們認為這個方法更好一些。 如果錯過這個時期還可以在孕中期， 即15-20+6周時抽媽媽血， 查血清篩查。

做之前的注意事項?

我們提倡儘量在孕早期， 做之前不宜吃的太油膩， 也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物。

唐篩具體怎麼做， 結果怎樣才通過?

在孕12周前後要到醫院進行篩查， 醫生就會建議你做個唐篩。 拿了醫生開出的單子後，

記得一定要先做超聲， 超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度， 並且確定孕周後才可以去抽血。 抽血幾天後會有個報告單給您， 上面除了給出具體的風險值外， 還有高風險或低風險的標記。 低風險代表寶寶有問題的機會很小， 可以放心繼續妊娠。 如果是高風險就要注意了， 要去醫生那裡做個諮詢， 討論下一步怎麼辦。

一般做幾次?結果不一致怎麼辦?

一般來講如果胎兒大小符合停經時間， 孕周計算沒有錯誤， 這個檢查做一次就可以了。 如果做幾次， 方法相同的話， 風險值一般不會有太大的差異， 即使有差異， 因為結果並不是準確的“是或不是”， 僅僅是個風險， 也不能說哪一次更準確。

唐篩準確率?

孕早期(11-13+6周)唐篩篩查敏感度約為90%左右，

孕中期的篩查敏感度約為70%左右。

唐篩高風險寶寶是否不健康?

不代表寶寶一定有問題， 還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果， 及染色體的結果， 染色體結果正常， 唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了， 如果染色體不正常就要具體事例具體分析， 看過醫生才可以。

唐篩能辨男女嗎?

唐篩是根據母體激素水準判斷胎盤的功能狀態， 和男女沒有關係。