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唐氏篩查你瞭解多少?

28歲的杜老師, 第一次懷孕, 16周初次產前檢查, 醫生向她介紹了唐氏篩查, 杜老師很自信地告訴醫生:“我已經在網上查閱了很多資料, 高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大, 我這麼年輕, 肯定沒問題!”於是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。 23個星期後, 杜老師足月分娩, 生出來一個眼距寬、塌鼻樑、嘴半張的孩子, 家屬都說:“怎麼這孩子長得誰都不像啊?”2周後, 疑惑被一張孩子的染色體檢查結果揭開:21三體綜合征。 杜老師特別不解:我才28歲, 為何我會生出個唐氏綜合征的孩子?!

什麼是唐氏綜合征?

正常人有23對染色體,

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唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。 患兒眼距寬, 鼻樑低平, 眼裂小, 眼外側上斜, 有內毗贅皮, 外耳小, 硬齶窄小, 舌常伸出口外, 流涎多;身材矮小, 頭圍小於正常, 四肢短。 隨著年齡增長, 其智慧低下表現逐漸明顯, 動作發育和性發育部延遲。 約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下, 易患各種感染, 白血病的發生率也增高10~30倍。 如存活至成人期, 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。

做唐氏篩查有什麼意義?

由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常, 抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。

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但是抽取含有胎兒細胞的組織, 無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險, 不可能每個母親都做這樣的檢查。 那麼, 判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症, 需要進行穿刺確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用, 也是它的意義。

是否必做專案?哪些人群不需要做?

唐氏綜合症是隨機發生的, 每一個母親, 無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合症患兒。 因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查, 不要懷有僥倖心理。 當然, 個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。

哪些人群更需要做唐篩?

還是那句話, 任何人都有可能生育唐氏寶寶, 所以大家都需要, 沒有更需要。

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因此, 案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。

什麼時候做合適?提早推後有什麼不同?

妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查, 一是11-13+6周, 一是15-20+6周, 兩個階段採用的方法不完全相同。 在孕早期, 即11-13+6周時是抽媽媽血, 查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法, 篩查敏感度可達到90%左右, 我們認為這個方法更好一些。 如果錯過這個時期還可以在孕中期, 即15-20+6周時抽媽媽血, 查血清篩查。

做之前的注意事項?

我們提倡儘量在孕早期, 做之前不宜吃的太油膩, 也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物。

唐篩具體怎麼做, 結果怎樣才通過?

在孕12周前後要到醫院進行篩查, 醫生就會建議你做個唐篩。 拿了醫生開出的單子後,

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記得一定要先做超聲, 超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度, 並且確定孕周後才可以去抽血。 抽血幾天後會有個報告單給您, 上面除了給出具體的風險值外, 還有高風險或低風險的標記。 低風險代表寶寶有問題的機會很小, 可以放心繼續妊娠。 如果是高風險就要注意了, 要去醫生那裡做個諮詢, 討論下一步怎麼辦。

一般做幾次?結果不一致怎麼辦?

一般來講如果胎兒大小符合停經時間, 孕周計算沒有錯誤, 這個檢查做一次就可以了。 如果做幾次, 方法相同的話, 風險值一般不會有太大的差異, 即使有差異, 因為結果並不是準確的“是或不是”, 僅僅是個風險, 也不能說哪一次更準確。

唐篩準確率?

孕早期(11-13+6周)唐篩篩查敏感度約為90%左右,

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孕中期的篩查敏感度約為70%左右。

唐篩高風險寶寶是否不健康?

不代表寶寶一定有問題, 還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果, 及染色體的結果, 染色體結果正常, 唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了, 如果染色體不正常就要具體事例具體分析, 看過醫生才可以。

唐篩能辨男女嗎?

唐篩是根據母體激素水準判斷胎盤的功能狀態, 和男女沒有關係。

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