第一孕期唐氏症篩檢的準確率
第一孕期唐氏症篩檢的檢測率大約85%~90%（唐氏症或三染色體18與13異常）。 如果僅採用超聲波檢查胎兒頸部透明帶厚度， 而沒有檢驗分析母血（游離型乙型人類絨毛性腺激素、妊娠相關血漿蛋白-A）， 則其檢測率大約為72%~78%。
第一孕期超聲波篩檢
頸部透明帶是指第一孕期利用超聲波觀察胎兒頸後的皮下積水， 到了妊娠中期， 頸部透明帶通常會消退， 但在少部分個案中， 會變為頸部水腫或頸部囊狀水瘤。 第一孕期的胎兒頸部透明帶增厚， 代表胎兒頸後積水與淋巴迴圈不良， 通常與染色體異常或結構異常相關。
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根據英國的研究報告， 如果胎兒的頸部透明帶大於3毫米， 將約有5%的胎兒有缺陷， 尤其是先天性心臟病與骨骼異常。 當測量出來的胎兒頸部透明帶越寬， 先天性缺陷的比例則越高。
而第一孕期的超聲波除了頸部透明帶之外， 還可測量胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等， 並可及早篩檢出重大異常， 如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等。 不過， 胎兒的發育是一種進行式， 並非所有的先天性異常都可以在第一孕期發現。
