對於孕期唐氏篩查， 相信大部分的媽媽都是知道他的必要性的。 但是， 也有一部分“不相信”的媽媽， 她們拒絕進行唐氏篩查， 結果， 卻是悔恨萬千。 最近， 有位網友媽媽就哭訴了他的親身經歷：
第一次懷孕， 16周初次產前檢查， 醫生向她介紹了唐氏篩查， 這位媽媽很自信地告訴醫生：“我已經在網上查閱了很多資料， 高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大， 我這麼年輕， 肯定沒問題！”於是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。
23個星期後， 這位媽媽足月分娩， 生出來一個眼距寬、塌鼻樑、嘴半張的孩子， 家屬都說：“怎麼這孩子長得誰都不像啊？”2周後，
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其實這樣的媽媽， 還有不少。 為了不讓更多的媽媽走這位媽媽的“悲慘之路”， 幾天小編整理了關於唐氏篩查的相關問題， 孕媽媽一定要瞭解~~
不可不知道的唐氏篩查11問
什麼是唐氏綜合征？
正常人有23對染色體， 唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。
患兒眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內毗贅皮， 外耳小， 硬齶窄小， 舌常伸出口外， 流涎多；身材矮小， 頭圍小於正常， 四肢短。
隨著年齡增長，
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約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增高10～30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。
做唐氏篩查有什麼意義？
由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常， 抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。
但是抽取含有胎兒細胞的組織， 無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險， 不可能每個母親都做這樣的檢查。 那麼， 判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症， 需要進行穿確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用， 也是它的意義。
是否必做專案？哪些人群不需要做？
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唐氏綜合症是隨機發生的， 每一個母親， 無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合症患兒。
因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查， 不要懷有僥倖心理。 當然， 個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。
哪些人群更需要做唐篩？
還是那句話， 任何人都有可能生育唐氏寶寶， 所以大家都需要， 沒有更需要。 因此， 案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。
什麼時候做合適？提早推後有什麼不同？
妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查， 一是11-13+6周， 一是15-20+6周， 兩個階段採用的方法不完全相同。
在孕早期， 即11-13+6周時是抽媽媽血， 查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，
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做之前的注意事項？
我們提倡儘量在孕早期， 做之前不宜吃的太油膩， 也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物。
唐篩具體怎麼做， 結果怎樣才通過？
在孕12周前後要到醫院進行篩查， 醫生就會建議你做個唐篩。
拿了醫生開出的單子後， 記得一定要先做超聲， 超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度， 並且確定孕周後才可以去抽血。
抽血幾天後會有個報告單給您， 上面除了給出具體的風險值外， 還有高風險或低風險的標記。 低風險代表寶寶有問題的機會很小， 可以放心繼續妊娠。 如果是高風險就要注意了，
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一般做幾次？結果不一致怎麼辦？
一般來講如果胎兒大小符合停經時間， 孕周計算沒有錯誤， 這個檢查做一次就可以了
。 如果做幾次， 方法相同的話， 風險值一般不會有太大的差異， 即使有差異， 因為結果並不是準確的“是或不是”， 僅僅是個風險， 也不能說哪一次更準確。
唐篩準確率？
孕早期（11-13+6周）唐篩篩查敏感度約為90%左右， 孕中期的篩查敏感度約為70%左右。
唐篩高風險寶寶是否不健康？
不代表寶寶一定有問題， 還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果， 及染色體的結果， 染色體結果正常，
唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了， 如果染色體不正常就要具體事例具體分析， 看過醫生才可以。
唐篩能辨男女嗎？
唐篩是根據母體激素水準判斷胎盤的功能狀態，和男女沒有關係。
總之，小編強烈建議各位孕媽媽一定要做一個唐篩，這樣對任何人都是好的。
看過醫生才可以。唐篩能辨男女嗎？
唐篩是根據母體激素水準判斷胎盤的功能狀態，和男女沒有關係。
總之，小編強烈建議各位孕媽媽一定要做一個唐篩，這樣對任何人都是好的。
