唐氏篩查檢查方法

方案一、孕早期唐氏綜合征篩查:

妊娠10～14周抽母體靜脈血2ml。 檢測血清學指標PAPP-A和β-HCG， 結合年齡因素， 可篩查出大約62%的唐氏兒（假陽性率5%前提下）；如果在此基礎上增加超聲檢查指標NT（頸部透明層厚度）檢測， 則唐氏兒的檢出率可達85%左右。 篩查畢竟是篩查， 由於唐氏篩查假陽性率高， 漏診率高， 因此， 增加患者心理負擔和精神壓力。 如果是高風險， 此時確診方法唯有絨毛穿刺取材胎兒細胞進行培養後染色體核型分析， 由於技術存在一定難度和流產率高， 而且檢測結果容易受胎盤因素（限制性胎盤嵌合現象）干擾，

因此很多醫院都沒開展。 但對於選擇進行早期唐氏項目的醫院， 當篩查結果為高風險後， 可選擇行無創DNA（NIPT）進行高級篩查；或者到開展絨毛穿刺的產前診斷中心進行絨毛穿刺後確診；或者進行等到妊娠中期（16周～26周）行羊水穿刺（可進行的羊水穿刺孕周取決於產前診斷中心的遺傳室水準， 因為以各產前診斷中心要求為標準）。

方案二、孕中期唐氏綜合征篩查:

妊娠16～20周抽取母體靜脈血2ml。 檢測血清學指標有AFP、hCG、µE3和抑制素A等指標， 可進行兩聯、三聯甚至四聯檢查。 結合年齡因素， 可篩查出大約60-67%的唐氏兒（假陽性率5%前提下）。 缺點是假陽性高， 漏診率高， 如果篩查提示高風險， 一定要進行羊水穿刺取胎兒細胞進行培養後染色體核型分析方可確診。

多數醫院目前採用的是中期唐氏篩查方案。 篩查費用低， 大約100元人民幣。 目前從標本送檢到得到檢查報告時間大約1-2周。 當篩查結果為高風險後， 可選擇行無創DNA（NIPT）進行高級篩查；或者于妊娠16周～26周行羊水穿刺（可進行的羊水穿刺孕周取決於產前診斷中心的遺傳室水準， 因為以各產前診斷中心要求為標準）。

方案三、無創DNA（NIPT）產前篩查：

妊娠12周-26周+6抽取母體靜脈血10ml， 提取胎兒胎盤來源的進行DNA， 進行高通量測序目前應用的範圍是僅篩查胎兒染色體非整倍體異常（21三體、18三體、13三體）。 方法簡單、安全、無創、檢出率高， 敏感性達98%以上， 特異性達99%以上。 但是要警惕以下情況如胎盤嵌合、母體惡性腫瘤、多胞胎孕婦；通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕；孕婦本人為染色體非整倍體疾病患者；孕婦接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療等；雙胎中一胎停育以及孕周過小，

上述情況下容易增加假陽性和假陰性風險。 無創DNA是染色體篩查範疇， 儘管準確率高， 但尚達不到有創技術（羊水穿刺、臍血穿刺等）的金標準， 因此不是終止妊娠依據， 如果無創DNA檢查出異常， 一定要進行羊水或臍血穿刺（有創技術）取胎兒細胞培養後染色體核型分析方可確診。 目前這是國際上非常認可的篩查方法， 被稱為一種診斷級的篩檢技術。 但篩查費用高， 目前大約為2500元人民幣。 目前從標本送檢到得到檢查報告時間大約2周。

方案四、聯合篩查方案

早孕期和孕中期聯合篩查：目的是提高產前篩查方法的敏感性和特異性，

降低假陽性和假陰性發生率， 更要考慮到百姓的篩查費用。 因此臨床醫生和准媽媽可應用的聯合篩查方案如下：

1、孕早期篩查聯合方案：孕早期血清生化檢查+NT篩查；對於篩查結果顯示高風險的孕媽媽， 可考慮進行無創DNA高級篩查。 （注：很多醫院沒有開展孕早期血清學唐氏篩查）

2、早孕期和中孕期序貫聯合篩查：孕早期血清生化檢查+孕中期血清生化檢查；孕早期血清生化檢查+NT篩查+孕中期血清生化檢查。 但早、中孕期血清學篩查聯合應用， 因為檢查結果回報的時間跨度大， 會增加部分高風險孕媽媽的焦急等待時間。 此方案儘管被有些學者提出， 但並不被臨床醫生和准媽媽青睞。

3、先進行孕中期血清生化篩查， 對於唐氏篩查高風險的， 可考慮進行無創DNA高級篩查。

4、經濟條件好的可直接選擇無創DNA高級產前篩查。