唐氏篩查即三項母體篩查實驗：1.母血甲胎蛋白(AFP)降低， 人類絨毛促性腺激素(hcG)升高， 游離雌三醇(uE3)降低， 三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合征危險為1/1250)， 可以檢測60%的唐氏綜合征(即先天愚兒)。 2.孕婦患感冒， 病毒可透過進入胎兒體內， 有可能造成先天性心臟病、免唇腦積水、無腦兒和小頭畸形。 孕6-8周取絨毛組織進行染色體檢查;孕16-20周行羊水穿刺做羊水細胞的染色體檢查;同時， 動態觀察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量;注意B超跟蹤胎兒大體形態和內臟結構是否異常。 3.唐氏綜合征(1)先天愚型(唐氏綜合症， 21-三體型)(2)18三體綜合症(3)13-三體綜合症(4)貓叫綜合症(5)性腺發育不全綜合症(6)無天性睾丸發育不全綜合症(原發性小睾症)(7)XXY綜合症(8)X三體綜合症。
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唐氏篩查
唐氏篩查， 是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液， 來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度， 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高， 就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度， 並結合孕婦的年齡， 運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM， 化驗值越低， 胎兒患唐氏症的機會越高。 而絨毛膜促性腺激素越高，
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另外， 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦， 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性， 如果化驗結果顯示危險性低於1/270， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏症的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270， 就表示胎兒患病的危險性較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏綜合症一般在孕期就可以查出， 醫生會根據你的情況給出一些建議， 這是一個可以預防的疾病。
