唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度， 並結合孕婦的年齡， 體重， 孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
進行唐氏篩查最佳時間是什麼
最佳時間是在孕15～20周。
如何進行唐氏篩查
做唐氏篩查時無需空腹， 抽取孕婦血清， 檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項)的指標， 結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，
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在母血清產前篩查多項指標的檢測中， 一般採用放免、酶免， 時間分辨免疫螢光法， 化學發光方法。 由於放免、酶免結果變異較大， 目前一般多採用時間分辨免疫螢光法和化學發光法， 國家推薦時間分辨免疫螢光法。
怎樣查看唐氏篩查的化驗結果
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度， 並結合孕婦的年齡， 運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般範圍為0.7-2.5MOM。 而絨毛膜促性腺激素越高， 胎兒患唐氏症的機會越高。 另外， 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，
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(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白， 分子量為64000-70000道爾頓， 在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能， 可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成， 繼之主要由胎兒肝臟合成， 胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。 妊娠6周胎血AFP值快速升高， 至妊娠13周達高峰， 此後隨妊娠進展逐漸下降至足月， 羊水中AFP主要來自胎尿， 其變化趨勢與胎血AFP相似， 母血AFP來源於羊水和胎血，
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懷有先天愚型胎兒的孕婦， 其血清AFP水準為正常孕婦的70%， 即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(2)FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
懷有先天愚型胎兒的孕婦， 其血清FreehCGβ水準呈強直性升高， 平均MoM值為2.3-2.4MoM。
其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素， 由a-和b-兩個亞單位構成。 HCG以兩種形式存在， 完整的hCG和單獨的b-鏈。 兩種hCG都有活性， 但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。 HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周， 然後緩慢降低濃度直到第18～20周， 然後保持穩定。
而MOM值是一個比值， 即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，
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例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2， 所以如果單純此項指標有波動， 也不要太在意， 它也可能由於懷孕的時間計算不准引起的， 實在沒必要讓自己陷入恐慌。
(3)關於21、18、13三體的問題
正常情況下， 人有46個23對染色體， 21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個， 多出來1個， 就叫XX三體。 其中21三體就是唐氏綜合症。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒， 但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，
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1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒， 低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群， 高危人群中1~2/100是唐氏兒， 也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群， 正常值是1/700左右。 國際上標準是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。 影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡， 孕周， 胎兒分泌的胎甲蛋白， 胎盤分泌的人絨激素， 藥物因素， 遺傳因素等。 保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。 需要明確的是， 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流產，流產的可能性(概率1/1000)
培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。
檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100
唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流產，流產的可能性(概率1/1000)
培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。
檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100
