如果唐氏篩查時被告知“高危”， 孕媽媽們也不要著急， 先確診了再下結論， 那麼常用的診斷方法有哪些呢?
1.絨毛活檢
絨毛活檢一般在孕早期， 大概在妊娠的6周～9周之間， 在子宮內取樣， 獲取增殖能力強的絨毛組織， 對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。 嬰兒出生缺陷如唐氏綜合症、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等， 可通過絨毛活檢術進行診斷。
絨毛活檢注意事項：
一般在妊娠6周～9周為宜。 妊娠10周後， 胎盤形成， 胚外體腔消失， 易誤入羊膜囊內。
術前排空膀胱， 取材後需平臥半小時， 一月內避免過度勞累並禁止性☆禁☆生☆禁☆活。
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術後給予抗生素及黃體酮， 預防感染及流產。
2.羊水穿刺
羊水穿刺檢測是在孕16～20周時， 抽取20ml羊水， 培養胎兒脫落在羊水中的細胞， 檢測細胞的染色體。 這種有創檢測有羊水洩露感染、流產的風險， 但這種風險概率很低， 只有約0.1%。 另外， 如果錯過合適的孕周時間將不能再做。
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羊水穿刺注意事項：
術前3天禁止同房， 術前一天沐浴， 術前10分鐘要排盡小便。
術後至少靜坐休息2小時， 24小時內多注意休息， 避免沐浴及重體力勞動， 半個月內禁止同房。
術後3天內如有腹痛、腹脹、陰☆禁☆道流水、流血、發熱等異常症狀， 應速到醫院就診。
3.無創dna基因檢測
無創產前基因檢測是在孕早期或中期， 大概12～24周時， 通過做b超和採集孕婦外周血5ml， 提取游離dna， 分析檢測胎兒染色體的狀態是否正常， 準確率達99%。 具有無創傷、週期短、無流產風險、高準確率的特點， 且為不接受或錯過有創檢測的孕婦提供了新選擇。
值得一提的是：該技術在未來有望取代目前16周後才能進行的羊水穿刺等傳統的創傷性診斷方法，