如果孕婦唐氏篩查高危， 那麼寶寶患唐氏綜合症的幾率就會比較高。 造成唐氏篩查高危的原因有很多， 也不排除產檢前後的飲食或臨時行為干擾了結果等。
第一、遺傳因素， 有一方家族中出生過唐氏兒或受孕時夫妻一方染色體異常， 就有可能遺傳。
第二、藥物因素， 妊娠前後， 孕婦服用致畸藥物， 如四環素等或者吃多了保胎藥等都有唐氏兒風險或影響糖篩結果。
第三， 年齡因素， 隨著孕婦年齡增大， 胎兒染色體異常的發生率明顯增加， 這時由於卵細胞老化， 分裂不均等以及異常卵子受孕所致。
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第四， 環境因素， 夫妻一方長期在放射性螢屏下工作或污染環境下工作， 亦或長期飼養寵物等。
第五， 健康因素， 孕婦有病毒感染史， 如流感、風疹等或有習慣性流產史、早產或死胎等。
唐氏篩查的結果是一個概率問題， 根據孕婦血清化驗結果計算出出現唐氏兒的危險係數， 但並不代表最終確診， 國際上正常值是1/700左右。 當驗血篩查值大於1/270即為高危人群， 表示胎兒患唐氏綜合征的危險性較高。
進一步確診
唐篩高危並不是一定有問題， 事實上高危中只有至多百分之五左右的寶寶確實有問題。 高危的准媽媽需要確診胎寶寶是否為唐氏兒。
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【羊水穿刺術】
即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。 有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮， 但是據統計， 此項技術造成的流產率僅為0.5%。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等， 羊水穿刺的結果一般三到四周出來。
【無創DNA】
是一種無創產前檢測方法， 可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA， 從而確定是否為唐氏兒。
