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唐氏篩査高風險一定要羊水穿刺嗎?

我現在懷孕19周了, 在上閼做了唐氏篩査, 結果査出其中一項21—三體綜合征高風險, 風險值:1:60(風險參考值是1:270)。 醫生建議做羊水穿刺術。 但我擔心會有風險, 而且我今年才27歲, 不屬於高齡。 請問我一定要羊水穿刺嗎?

專家指出, 羊水穿刺是一種手術, 其方法是取出一些羊水來作胎兒染色體檢查, 以確定有無染色體異常。 胎兒染色體共有23對, 每一對均有可能出現明顯的或微結構的異常, 而羊水穿刺是判斷胎兒染色體有無異常的金標準。 但因為它畢竟是一項手術, 儘管手術簡單、安全性很高, 但也會存在很低的流產風險,

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因此目前研究出根據母血中一些生化物質含量, 結合母親的年齡及胎齡來計算胎兒染色體異常的風險度(這就是目前大家稱的唐氏篩查), 根據風險度再來決定是否需要進行羊水穿刺檢查。

但是由於唐氏篩查的結果與其他所有篩查方法一樣, 會有假陽性(即篩查為高風險, 但確診試驗, 如胎兒染色體檢查卻是正常的), 也有假陰性(即篩查為低風險, 但寶寶出生後卻發現有染色體異常)。 而且目前所有的唐氏篩查只針對第十八和第二十一對染色體, 其餘的染色體不包括在內, 所以它有一定的局限性。

需要明確的是, 篩查不等於確診。 對此, 醫學專家建議凡篩查"高風險”者, 宜作確診試驗, 即胎兒染色體核型分析,

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可從早期絨毛、中期羊水及晚期臍帶血標本中作胎兒細胞培養, 然後作染色體檢查, 以判斷胎兒是否存在染色體異常。

不過, 由於羊水穿刺手術畢竟存在一定的流產風險, 因此還需要准媽媽及家屬權衡利弊, 知情選擇。

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