基本上分為三種類型
第21對染色體的三體變異現象。
染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異(Trisomy 21):又稱廿一三體症, 第21對染色體多出一條, 細胞中有四十七條色體, 占唐氏綜合症患者的90-95%
這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。 也有在第2減數分裂時發生的情況。 父母方通常都攜帶正常的染色體, 嬰兒是偶然形成的三體異常。
染色體移位型(Translocation):占全體比例的5-6%
細胞中多出一條染色體, 附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對22對染色體)的染色體上, 特別容易出現在第14對或第21對染色體上。
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無色體型(Mosaicism):占全體比例的1-3%
由第21對三體變異染色體結合體(占80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。 這種場合表現出來的臨床現象較輕。 通常父母方染色體正常, 染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生, 造成嬰兒的部分細胞三體變異, 部分細胞正常, 極為罕見。