唐氏綜合征篩查知多少？

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征或先天愚型， 是一種嚴重的出生缺陷， 也是足月新生兒最常見的染色體病。 臨床表現為一種由智力低下， 機體功能缺陷， 器官多發畸形等形成的綜合症候群， 其發病率約1/700。 孕婦的年齡越大， 胎兒患有唐氏綜合征的機會就越高。 迄今為止， 醫學上尚無有效的治療方法， 唯一有效的措施是進行產前篩查——即唐篩， 高風險孕婦通過產前診斷及早發現， 避免患兒的出生。

1. 什麼是唐篩？

唐篩是產前檢查中的一種， 通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法， 從孕婦群體中發現可能懷有唐氏綜合征（又叫21三體綜合征）胎兒的高危孕婦，

以便於進一步的明確診斷。 包括早期唐篩， （針對9-13+6周的孕婦）和中期唐篩（針對15-20+6孕周的孕婦）。 值得注意的是， 唐篩是告訴孕婦懷有唐氏綜合征患兒的可能性有多大（概率）， 但不是確診， 不能代替診斷。

2. 唐篩是怎麼做的呢？

抽取孕婦少量靜脈血， 檢測血清中特定指標， 結合孕婦的孕周、體重及B超等等因素， 再綜合計算出孕婦懷有唐氏綜合征患兒的可能性。 這是一種無創性的篩查方法， 簡便易行。

3. 為什麼要做唐篩？

唐氏綜合征目前還沒有從根本上治療的方法。 大約700個新生兒中就會有一個唐氏綜合征患兒隨著孕婦生育年齡的增大， 生出唐氏綜合征患兒的幾率也增大。 唐氏綜合征通常是一種偶發性的染色體疾病，

即便父母雙方的染色體都正常仍然有可能生出唐氏綜合征患兒。 據專家估計， 如果出生一個唐氏綜合征患兒的話， 會給一個家庭帶來100萬元的經濟負擔， 同時還可能會給家庭帶來沉重的社會和心理壓力， 所以通過唐篩來估量孕婦可能懷有唐氏綜合征患兒的風險很有必要。

4. 關於早期篩查和中期篩查的比較。

既然唐氏篩查還有早期篩查和中期篩查之分， 那我們該如何選擇呢？下面我們就具體的瞭解一下兩者之間的區別和各自的優勢（見下圖）。 下表對單獨做早期篩查或中期篩查做了一個簡單的比較。

早期篩查

篩查時間（孕周）：9—13+6周

篩查指標：PAPP-A free beta-HCG NT

檢出率：80%-90%

優勢：篩查時間更早， 檢出率更高，

可以幫助孕婦更早的確定下一步的妊娠打算

中期篩查

篩查時間（孕周）：15—20+6周

篩查指標：AFP free beta-HCG NT

優勢：還可以估算神經管缺陷的風險

5. 怎樣來看懂報告單？

在我們給出的篩查報告單中， 會給出各項血清學指標的值和計算出來的懷有唐氏綜合征患兒的風險值。 如果有指標異常， 我們會在報告中給出是否高風險的說明。

6. 選擇適合自己的唐氏篩查方案

（1）如果孕周在（9-13+6）周， 可以選擇早期篩查。

1） 如果早篩結果高風險， 可以進一步選擇中期篩查， 將早中期的指標聯合起來分析後可以將唐氏綜合征的檢出率提高到90%以上， 還可以得到18三體綜合征和神經管缺陷的風險估算。

2） 當然早期篩查結果高風險也可以不選擇中期篩查， 而直接進行產前診斷可通過羊膜腔穿刺進行胎兒細胞遺傳學診斷。

3）如果早篩結果低風險， 意味著孕婦的胎兒患唐氏綜合征可能性很低， 一般不需要再做產前診斷， 患病風險低， 並不意味完全沒有患病的可能性， 僅是很不容易患到該病。

（2）如果孕周在15-20+6周之間， 可以選擇中期篩查。

1）中期結果高風險， 可以進一步進行產前診斷， 可通過羊膜腔穿刺進行胎兒細胞遺傳學診斷。 但是孕婦也應該知道羊膜腔穿刺會有千分之一的流產風險。

2） 如果是中期唐篩低風險， 意味著孕婦的胎兒患唐氏綜合征可能性很低， 一般不需要再進行產前診斷。 但患病風險低， 並不意味著完全沒有患病的可能性， 僅是患病幾率較低。

3） 如果孕婦生育時的年齡已超過35周歲，

胎兒患唐氏綜合征的幾率比較大， 應該直接選擇進行產前診斷。

7. 那為什麼還要做唐氏篩查， 而不直接做產前診斷呢？

因為唐氏篩查是經濟、方便、快捷和無創性的， 通過唐氏篩查的結果可以幫助孕婦更好的確定是否進行產前診斷， 而產前診斷存在費用較唐氏篩查高， 許多醫院還不能進行產前診斷、手術需預約等情況。 另外， 產前診斷風險再低， 但畢竟還是存在著風險。