唐氏徵發生幾率>1/270, 通常代表唐氏征篩査呈陽性, 表示懷有唐氏征兒的可能性很高, 應立即安排做羊膜腔穿刺檢査。
不過, 唐氏綜合征的產前篩査並不等於產前診斷, 其準確性並非100%, 篩査結果為陽性也不代表胎兒就一定為先天愚型。 事實上篩査呈陽性的胎兒絕大多數(超過90%)不是先天愚型, 但是由於這些胎兒先天愚型的發生幾率較高, 通常需要做羊水染色體或臍血染色體檢查以確診。
這部分陽性孕婦中, 大約有95%的孕婦經羊水染色體檢査後確診為正常胎兒o
同樣, 唐氏篩查呈陰性也不代表胎兒一定不是先天愚型,