唐氏綜合症俗稱先天愚型

 先天愚型， 也稱唐氏綜合症（Down’s Syndrome）， 21-三體。 它是最常見的一種人類染色體病， 也是最常見的智力低下的原因。 在活產新生兒中的發生率約為1/800－1/600， 該病與母親的妊娠年齡有密切關係， 25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000， 35歲時為1/300， 大於44歲為1/40。

患者嚴重智力低下， 頭小而圓， 鼻樑低平， 眼裂小而外側上斜， 眼距寬， 口半開， 舌常伸於口外， 耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗， 指趾短， 指內彎， 小指褶紋一節， 通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋， 拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。 常可伴生☆禁☆殖☆禁☆器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，

患者有特殊的染色體核型， 即第21號染色體多了一條， 其中典型的21-三體， 即47， XX（XY）+21核型占多數， 易位型較少， 嵌合體最少。