唐氏綜合症患兒的體征表現

什麼是唐氏綜合征?

正常人有23對染色體， 唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。

患兒眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內毗贅皮， 外耳小， 硬齶窄小， 舌常伸出口外， 流涎多;身材矮小， 頭圍小於正常， 四肢短。 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯， 動作發育和性發育延遲。

約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增高10~30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。

做唐氏篩查有什麼意義?

由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常， 抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。 但是抽取含有胎兒細胞的組織， 無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險， 不可能每個母親都做這樣的檢查。

那麼， 判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症， 需要進行穿刺確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用， 也是它的意義。