唐氏綜合症患者的潛在症狀

內分泌系統的疾病

大約有 1/141 的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症， 約為正常人群的 28 倍。 此外， 大約有 30%~50% 的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。 在一個研究中發現， 約 7% 的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。 大約 250 個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病， 約為正常人群的 2 倍。

從生長模式方面來說 , 唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的， 但是， 接下來幾年的情況卻是相反的， 在兒童期的早期， 半數的患兒是超重的。 然而， 唐氏綜合症患兒相對于正常同齡兒，

其活動強度相同， 但消耗的熱卡卻較少。 這一機制是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低， 因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。

此外， 由於體重超重， 唐氏綜合症患兒呈矮胖體型， 成年男性的平均身高為 5 英尺， 成年女性的平均身高為 4.5 英尺。 一些研究表明， 生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響， 短期加速其生長。 但是， 給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用， 目前仍未明瞭。 常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。

矯形外科的問題

唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關。

包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足， 這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。

寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題， 在唐氏綜合症患兒的發病率約為 15% 。 但是有症狀的只有 1% ， 而且這類半脫位極少導致癱瘓。 寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。

口腔科的問題

唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病， 這類疾病出現早進展快， 包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。 這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。

除了牙齦炎外， 幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。 許多患兒存在各種各樣的口腔科問題， 包括掉牙、小牙症及牙齒融合。 在唐氏綜合症患兒當中， 無論是乳牙或恒牙， 其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。 第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不是 6 個月。 齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低， 其機理仍未清楚。

胃腸道畸形

唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為 5% ， 主要表現在新生兒期出現餵養困難、嘔吐、吸入性肺炎。 這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（ 3% ）、肛門閉所（ 0.9% ）、先天性巨結腸症（ 0.5% ）、食管氣管瘺或食管閉所（ 0.4% ）、幽門狹窄（ 0.3% ）。