唐氏綜合症產前篩查項目

唐氏綜合症產前篩查， 這是每一位元女性在產期都會做的一個篩查項目。 那唐氏綜合症產前篩查的方法有哪些呢?今天小編就來為大家簡單的解答一下， 同時還會告訴大家唐氏綜合症症狀有哪些。 感興趣的朋友就來看一下吧。

唐氏綜合症產前篩查

相信每一位准媽媽都希望自己孩子出生後是非常健康的。 因此這個時候則需要到醫院進行唐氏綜合症產前篩查。 那唐氏綜合症產前篩查有哪些呢?

1、第一孕期唐氏症篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時， 應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。

醫生說， 通過超聲波， 可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度， 加上驗血， 測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值， 來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

2、第二孕期唐氏症篩查

孕媽媽在第15~20周時接受抽血， 醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值， 再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重， 計算出胎兒罹患唐氏症的風險。

3、絨毛膜取樣術

醫生表示， 孕媽媽要進行此項檢查時， 務必先與醫生仔細討論， 因為這屬於侵入性檢查， 即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。 他舉例說明， 當孕媽媽接受第一孕期篩檢後， 若胎兒的頸部透明帶超過3毫米， 可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。

不過， 此項結果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺檢查

這也是屬於侵入性的檢查， 但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。 醫生表示， 透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水， 進行檢測， 能得知胎兒的染色體是否有異常狀況， 進而得知有無可能患唐氏症。 需要14天才能得知結果， 其準確率高達99%以上。

唐氏篩查的注意事項

篩查時間

最佳時間是在孕15～20周。

檢查前的準備

孕婦在做唐氏篩查的時候， 不需要空腹， 但是卻要注意月經週期以及體重、身高等等， 因為這些會影響篩查結果的。

檢查原則

通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法， 從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦， 以便進一步明確診斷， 最大限度地減少異常胎兒的出生率。

所說的產前篩查通常是指通過母血清標誌物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周， 稱之為孕早期篩查， 懷孕的第14~21周+6天， 稱之為孕中期篩查。 無論早中期， 一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果， 如結果為高危也不必驚慌， 因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期)， 從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

唐氏綜合症症狀

在我們生活中， 往往有許多孕婦在產前沒有做唐氏綜合症產前篩查， 因此而導致孩子出現後患上唐氏綜合症。 那患上唐氏綜合症的症狀有哪些呢?

1.患兒具明顯的特殊面容體征， 如眼距寬， 鼻根低平， 眼裂小，

眼外側上斜， 有內眥贅皮， 外耳小， 舌胖， 常伸出口外， 流涎多。 身材矮小， 頭圍小於正常， 頭前、後徑短， 枕部平呈扁頭。

頸短、皮膚寬鬆， 骨齡常落後於年齡， 出牙延遲且常錯位。 頭髮細軟而較少。 前囟閉合晚， 頂枕中線可有第三囟門。

四肢短， 由於韌帶鬆弛， 關節可過度彎曲， 手指粗短， 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲， 指骨短， 手掌三叉點向遠端移位， 常見通貫掌紋、草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和餵養困難， 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯， 智商25～50， 動作發育和發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。 而女性唐氏嬰兒長大後有月經， 並且有可能生育。