唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷， 也是最常見的染色體疾病， 發病率1/800-1/600。
唐氏綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容， 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯。 具體症狀和體征可表現為：
1、特殊面容：頭顱小而圓， 眼距寬， 眼裂小， 外眼角上斜， 有內眥贅皮， 鼻樑低平， 外耳小， 硬齶窄， 舌常伸出口外， 流涎較多。
2、智力低下：最突出、最嚴重的表現， 智商通常在25-50之間， 抽象思維能力受損最大。
3、體格發育落後：身材矮小， 骨齡滯後， 出牙遲且常錯位。 四肢短， 韌帶鬆弛， 四肢關節科過度彎曲。 手指粗短， 小指內向彎曲。
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4、伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形， 視力障礙， 甲狀腺功能低下。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率高10-30倍。
5、指紋改變：通貫手， 腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
治療和預後
對於唐氏綜合征患兒， 目前的治療只限于治標， 尚無有效的治療方法。 唐氏綜合征患者壽命的長短取決於有無嚴重的先天性心臟病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力， 隨著醫療水準的提高， 患者的壽命得到明顯延長， 可達40歲或更長。
預防
染色體數目異常是一種偶發性疾病， 每一位孕婦都有可能懷上患有染色體非整倍體的胎兒， 因而， 每一位孕婦都應該進行產前篩查， 做到優生優育。
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1、孕早期和孕中期的產前篩查（血清學篩查+NT測量）是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義， 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性， 提示高危孕婦群的存在， 使孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢， 最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
2、唐氏篩查高風險孕婦、35歲以上孕婦、生育過唐氏綜合征患兒者等高風險人群建議進一步檢查（無創性產前基因檢測或介入性產前診斷）。
